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血色病怎么检查
补充说明：血色病怎么检查
a******W 2021-09-09 16:13
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
血色病的诊断通常需要进行血清铁蛋白测定、血清铁水平测定、血清总铁结合力测定、骨髓活检以及基因检测等检查。鉴于该疾病可能引起的器官损害，建议及时就医并寻求专业医生的帮助。
1.血清铁蛋白测定
血清铁蛋白是储存铁的形式，在血色病时会显著升高。通过抽取血液样本并分析其中的铁蛋白含量来确定是否存在异常。
2.血清铁水平测定
血清铁水平可反映体内铁储备情况，对诊断血色病有帮助。通常采用静脉抽血法采集血液样本，并立即测定血清中铁含量。
3.血清总铁结合力测定
血清总铁结合力反映了机体对铁的吸收和利用能力，有助于判断是否患有血色病。采样后应避免剧烈运动，以免影响结果准确性。
4.骨髓活检
骨髓活检能够直接观察到骨髓组织中的铁沉积情况，对于诊断血色病具有重要意义。医生会在患者的髂骨处取一小块骨髓组织进行显微镜下观察。
5.基因检测
针对血色病的基因检测可以直接识别导致疾病的特定遗传突变，支持诊断。通过专业医疗机构采集血液样品，并对其相关基因进行测序以确定是否存在特定突变。
以上各项检查均需空腹进行，且在检查前避免摄入含铁丰富的食物及饮料。若有不适症状或家族史，应及时就医以便进行针对性的检查与治疗。
2024-02-04 20:44
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血色病(hemochromatosis，HC)又叫遗传性血色病(hereditary hemochromatosis，HHC，HH)，属于常见的慢性铁负荷过多疾病，是常染色体隐性遗传疾病;由于肠道铁吸收的不适当增加，导致过多的铁储存于肝脏、心脏和胰腺等实质性细胞中，导致组织器官退行性变和弥漫性纤维化、代谢和功能失常。主要临床特点为皮肤色素沉着、肝硬化、继发性糖尿病。
