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开放性神经管缺陷是怎么检查出来的
补充说明：开放性神经管缺陷是怎么检查出来的
a******W 2021-09-09 16:14
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李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
开放性神经管缺陷通常通过超声波检查、荧光原位杂交分析、羊水穿刺、母血甲胎蛋白检测、基因芯片分析等医学检查来诊断。如果怀疑存在相关异常，建议及时就医进行详细评估和进一步的遗传咨询。
1.超声波检查
开放性神经管缺陷需通过影像学检查观察胎儿颅骨和脊柱结构是否完整。超声波检查是一种无辐射的产科常规检查手段。医生使用高频声波扫描孕妇腹部，获取胎儿图像信息，在专业人员指导下完成即可。
2.荧光原位杂交分析
FISH是利用DNA分子探针与细胞内相应互补的DNA或RNA序列杂交，对细胞中特定染色体或DNA片段进行定位的一种技术，可诊断是否存在染色体异常的情况。取样后经过特殊处理使目标DNA变性并与荧光标记的DNA探针杂交，然后通过荧光显微镜观察并计算不同信号数以确定结果。
3.羊水穿刺
羊水穿刺可以评估胎儿是否存在染色体异常，包括开放性神经管缺陷。此方法通常在孕期中期进行，在超声引导下抽取适量羊水样本进行实验室分析。
4.母血甲胎蛋白检测
甲胎蛋白水平升高可能表明胎儿存在开放性神经管缺陷或其他问题。通过抽血采集母体血液样本，并测量其中的甲胎蛋白含量。
5.基因芯片分析
基因芯片分析能够识别可能导致开放性神经管缺陷的遗传变异。从患者的全基因组扩增产物中提取DNA，将其与预先制备好的带有已知序列标签的探针杂交形成杂交阵列，再通过专用设备对其进行扫描并获得相应的信号强度数据。
上述各项检查前，应避免进食高脂肪食物至少8小时，以免影响母血甲胎蛋白检测结果准确性。建议有家族史者提前告知医生，以便进行针对性指导及后续管理。
2024-01-29 01:57
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开放性神经管缺损在出生缺陷中占很大比例,主要有无脑儿、显性脊柱裂等畸形,民间称之为“蛤蟆胎”、“怪胎”。
症状起因：这种病是多基因遗传病，由于多对基因共同作用的结果，环境因素又常常是疾病发生的诱因。
可能疾病：小儿神经管畸形
就诊科室：生殖健康
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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