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小儿戈谢病症状
补充说明：小儿戈谢病症状
a******W 2021-09-09 16:13
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
小儿戈谢病的症状包括肝脾肿大、贫血、乏力、智力减退、肌张力减低等，通常需要到儿科或遗传代谢科进行进一步的实验室检测和影像学检查确诊。
1.肝脾肿大
戈谢病是一种遗传性溶酶体贮积症，由于葡糖脑苷脂酶缺乏导致葡糖脑苷脂在溶酶体内蓄积。肝脏和脾脏是主要受累器官，巨噬细胞内葡糖脑苷脂积累会导致这些组织出现异常增生。肝脾肿大的情况通常发生于腹腔内部，患者可能会因此而感到腹部不适或疼痛。
2.贫血
戈谢病可导致红细胞破坏加速，铁利用障碍，进而影响血红蛋白合成，造成贫血。贫血可能导致身体虚弱、疲劳等症状，严重时可能出现呼吸困难。
3.乏力
乏力可能源于戈谢病引起的代谢紊乱和营养不良，以及贫血等并发症。乏力表现为持续的身体疲乏感，日常活动后尤为明显，休息后无法缓解。
4.智力减退
戈谢病会影响神经系统的正常功能，导致认知能力下降，从而引发智力减退的症状。智力减退的表现包括学习能力下降、记忆力衰退等，这些问题可能从儿童时期开始显现。
5.肌张力减低
戈谢病还会影响到神经系统，导致肌肉控制减弱，引起肌张力降低的现象。患者可能表现出行走不稳、肢体无力等症状，运动协调能力受到限制。
针对戈谢病的症状，可以进行血液学检查、基因检测、骨髓活检等诊断。治疗措施主要包括遵医嘱使用阿糖胞苷、伊米苷酶等药物进行治疗，必要时也可通过造血干细胞移植等方式改善病情。患者应保持良好的生活习惯，避免剧烈运动，保证充足的睡眠时间，以减轻症状并提高生活质量。
2024-03-25 16:10
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戈谢病(Gauchersdisease，GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease，LSD)中最常见的一种，为常染色体隐性遗传。由于β-葡糖苷酶-葡糖脑苷酯酶缺乏致葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核巨噬细胞内蓄积。其临床特点是肝脾肿大、骨痛，Ⅱ、Ⅲ型患儿有中枢神经系统受累的表现。戈谢细胞是本症的特征。
