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丙酮酸激酶缺乏症症状
补充说明：丙酮酸激酶缺乏症症状
a******W 2021-09-09 16:13
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
丙酮酸激酶缺乏症的症状包括乳酸中毒、肌无力、疲劳、神经病变和生长迟缓等。由于该疾病可能引起严重的代谢紊乱，建议患者及时就医以接受专业评估和治疗。
1.乳酸中毒
丙酮酸激酶缺乏症患者由于丙酮酸代谢障碍导致乳酸积累，当体内乳酸浓度超过肝脏处理能力时，就会形成乳酸中毒。乳酸主要在肝脏中通过糖异生作用转化为葡萄糖或其他能量储存形式。当肝脏无法有效转化乳酸时，会导致血液中乳酸水平升高，进而引发乳酸中毒。
2.肌无力
肌无力可能源于丙酮酸激酶基因突变引起的酶活性降低或丧失，导致肌肉组织内丙酮酸不能被完全氧化分解，影响能量供应。肌无力的症状通常出现在四肢近端，也可能波及躯干和颈部肌肉。
3.疲劳
由于丙酮酸激酶缺乏导致机体能量产生不足，从而出现持续的疲劳感。这种疲劳可能随着运动强度增加而加剧，休息后难以恢复。
4.神经病变
如果丙酮酸激酶缺乏症伴随有神经系统受累，会影响神经细胞的能量代谢，导致神经功能异常，引发一系列神经症状。神经病变可能导致感觉异常、运动障碍等，严重者可出现周围神经炎。
5.生长迟缓
生长激素是一种促进生长发育的重要激素，在其合成过程中需要消耗大量的能量，若患者存在丙酮酸激酶缺乏症，则会导致能量供应不足，继而导致生长激素分泌减少，进而影响身高增长。生长迟缓可能表现为儿童身高低于同龄人平均值，且可能伴有体重不增或减轻的情况。
针对上述症状，建议进行血液生化检测以评估电解质平衡和肝肾功能，同时进行遗传咨询和基因检测。治疗措施包括饮食调整，如低碳水化合物高脂肪饮食，以及必要时使用左卡尼汀等药物来改善症状。患者应保持良好的营养状态，避免剧烈运动引起的肌肉损伤，并定期监测病情变化。
2024-02-04 04:56
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丙酮酸激酶(pyruvatekinase，PK)缺乏症是发生频率仅次于G-6-PD缺乏症的一种红细胞酶病。
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