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先天性脑白质营养不良症状
补充说明：先天性脑白质营养不良症状
a******W 2021-09-09 16:15
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
先天性脑白质营养不良表现出运动障碍、肌张力减低、共济失调等症状，可能伴有智力低下和视力障碍。由于这些症状可能与神经发育有关，建议进行神经科评估以确定诊断和治疗方案。
1.运动障碍
先天性脑白质营养不良是由于遗传性髓鞘形成缺陷导致神经纤维传导功能障碍的一组遗传病。这些疾病的共同特点是中枢神经系统内神经细胞髓鞘发生脱失，出现不同程度的神经功能缺损。运动障碍可能涉及大脑皮层和皮层下区域受损，临床表现为肌肉僵硬、痉挛或不自主运动。
2.肌张力减低
肌张力减低可能是由先天性脑白质营养不良引起的神经元损伤导致的继发性改变，使肌肉无法维持正常的紧张度。此症状通常出现在脊髓前角、锥体束等部位，可伴随无力感。
3.共济失调
共济失调是由小脑、脊髓后根以及周围神经病变所致的一种临床综合征，而先天性脑白质营养不良会导致神经纤维传导异常，影响小脑的功能。患者会出现站立不稳、行走困难、言语不清等症状，主要集中在躯干和四肢活动时。
4.智力低下
先天性脑白质营养不良会影响大脑的功能区，包括额叶、颞叶和顶叶，这些区域与认知和智力有关，从而导致智力低下。智力低下的表现可以从轻度的学习困难到完全依赖他人生活。
5.视力障碍
先天性脑白质营养不良可能导致视神经受累，此时可能会出现视力下降的情况。这种症状可能伴有视野缺损、色觉异常等视觉障碍，严重者甚至可能出现盲点。
针对先天性脑白质营养不良的症状，可以进行头颅MRI、脑电图等检查以评估脑部情况。治疗措施主要包括物理疗法、职业疗法和药物治疗，如美金刚、多奈哌齐等改善认知功能的药物。患者应保持良好的生活习惯，避免过度疲劳，定期复查，监测病情变化。
2024-02-04 18:07
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肌张力低下指肌肉阻抗降低，并常常伴有关节过度伸展及腱反射减弱。
症状起因：1.假肥大型肌营养不良;2.先天性肌营养不良：①层粘连蛋白α2缺失型CMD、②福山型CMD(FCMD)、③Walkrh-Wahberg综合征、④肌肉-眼-脑病、⑤单纯CMD、⑥CMD伴远端关节松弛症、⑦Meroin阳性伴智力低下、⑧Meroin阳性伴小脑发育不良;3.先天性肌病;4.多发性肌炎;5.其他肌原性及神经肌肉接头疾病：①周期性麻痹、②甲状腺功能亢进、③类固醇肌病、④重症肌无力、⑤肌无力综合症;6.急性炎性脱髓鞘性多发性神经病综合征;7.多发性神经病;8.运动神经元病;9.脊髓痨;10.脊髓休克;11.其他脊髓病性肌张力低下①脊髓亚急性联合变性、②小儿麻痹、③脊髓空洞症、④新生儿缺氧缺血性脊髓病、⑤新生儿脊髓损伤;12.舞蹈症;13.小脑性疾患肌张力低下;14.大脑性肌张力低下：①良性先天性肌张力低下、②染色体疾病、③慢性非进展性脑病、④过氧化拐酶体病、⑤遗传性缺陷;15.其他脑病性肌张力低下：①脑干损伤肌张力低、②椎体束疾患肌张力低、③昏迷、全身麻醉、深睡过程中等;
就诊科室：神经
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
