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酪氨酸高是什么原因
补充说明：酪氨酸高是什么原因
a******W 2021-09-09 16:16
酪氨酸 酪氨酸血症 肾性尿崩症 垂体前叶功能减退症 慢性肾衰竭
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医生回答(1)
吴水全 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
酪氨酸高可能是遗传性酪氨酸血症、肾性尿崩症、垂体前叶功能减退症、慢性肾衰竭、甲状腺功能亢进症等疾病导致的，需根据具体病因进行针对性治疗。建议患者及时就医，以便进行进一步的检查和确诊。
1.遗传性酪氨酸血症
遗传性酪氨酸血症是一种常染色体隐性遗传病，由于基因突变导致酪氨酸代谢酶缺乏，使酪氨酸不能正常分解而积累。患者可遵医嘱使用拉帕替尼、依维莫司等药物进行靶向治疗。
2.肾性尿崩症
肾性尿崩症是由于肾脏处理水和电解质的能力受损，导致体内水分潴留，进而影响到酪氨酸的排泄。患者可在医生指导下使用去氨加压素片、卡马西平片等药物进行治疗。
3.垂体前叶功能减退症
垂体前叶功能减退症会导致抗利尿激素分泌不足，引起肾小管对水的重吸收减少，从而出现多尿、口渴等症状，此时身体为了维持水平衡，会通过尿液排出多余的酪氨酸。补充人绒毛膜以及孕酮可以改善症状，但需要在医生的指导下进行。
4.慢性肾衰竭
慢性肾衰竭时，肾脏无法有效清除血液中的废物和多余液体，包括酪氨酸。这可能导致酪氨酸在血液中积聚。患者可以在医生的建议下服用片、氢片等利尿剂来缓解水肿和高血压。
5.甲状腺功能亢进症
甲状腺功能亢进症时，甲状腺激素水平升高，促进新陈代谢，增加蛋白质分解，其中包括酪氨酸的分解，因此酪氨酸浓度降低。患者通常会出现心悸、体重下降等症状，可以通过甲巯咪唑片、丙硫氧嘧啶片等抗甲状腺药物进行治疗。
针对酪氨酸高的情况，建议定期监测血液中的氨基酸含量，以评估病情变化。必要时，可进行基因检测、头颅MRI成像等进一步确诊。
2024-02-02 17:25
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人体所需的酪氨酸系由饮食或通过氧化苯丙氨酸获得，除供给合成蛋白质之用外，它还是多巴胺、肾上腺素和黑色素等物质的前体;多余的酪氨酸则通过其降解途径分解为二氧化碳和水。其代谢途径中各步骤酶的缺陷可导致多种临床表现不同的疾病 约30%的早产儿和10%的足月新生儿由于肝脏4-羟基苯丙酮酸二氧化酶发育不够成熟、可能发生暂时性的高酪氨酸血症，通常在减少饮食中蛋白质含量至每日1.5g/kg和投用维生素C后数周即可消失。重症肝病常造成酪氨酸代谢障碍，这是因为酪氨酸转氨酶，4-羟基苯丙酮酸二氧化酶和尿黑酸氧化酶等活力受损所致。
症状起因：本病是由于肝、肾组织缺乏延胡索酰乙酰乙酸水解酶(FAH)所致。FAH的编码基因位于15q23～q25，含有14个外显子，长约30～50Kb。酶缺乏时体内马来酰乙酰乙酸、延胡索酰乙酰乙酸以及由它们的旁路代谢途径生成的琥珀酰丙酮和琥珀酰乙酰乙酸发生累积。后两者与蛋白质的SH基结合可能是造成肝、肾功能损伤的主要原因;FAH缺陷时还使酪氨酸代谢途径中的4-羟基苯丙酮酸二氧化酶(pHPPD)活力降低，造成血中酪氨酸增高和尿中排出大量对-羟基苯丙酮酸及其衍生物，发生这种情况的机制尚不清楚。。患儿体内异常累积的琥珀酰丙酮还具有强力抑制δ-氨基-γ酮戊酸脱水酶(δ-ALAdehydrae)活性的作用，影响到卟啉的合成代谢，可使患儿尿中大量排出δ-氨基-γ酮戊酸(δ-ALA)并出现间隙性卟啉病的临床症状。这类患儿肝细胞和红细胞中δ-氨基-γ酮戊酸脱水酶的活性明显减低;累积的琥珀酰丙酮还影响细胞生长、免疫功能和肾小管转运功能。
可能疾病：烧伤脓毒症
就诊科室：血液
