发病时间：不清楚
亨廷顿舞蹈症怎么生育
补充说明：亨廷顿舞蹈症怎么生育
a******W 2021-09-10 15:53
我要咨询
精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
亨廷顿舞蹈症患者可通过遗传咨询、产前基因诊断、胚胎植入前遗传学筛查、母体血液胎儿DNA检测、绒毛取样等方法进行生育指导。如果考虑生育风险，建议在专业医生指导下进行决策。
1.遗传咨询
遗传咨询通常由专业医生对有家族史的家庭成员进行面对面访谈，评估可能的风险并提供指导。此措施有助于了解亨廷顿舞蹈病的遗传模式及风险，为决策是否生育提供信息基础。
2.产前基因诊断
通过获取羊水细胞、绒毛组织样本等方式提取胎儿DNA，使用PCR扩增目标区域后进行测序分析。该方法可准确诊断胎儿是否携带亨廷顿舞蹈病致病变异，以便采取适当措施。
3.胚胎植入前遗传学筛查
在IVF过程中采集卵子与精子进行受精，然后对早期胚胎进行全外显子组测序或其他靶向基因检测。通过此项检查可以识别是否存在可能导致亨廷顿舞蹈病的突变，筛选出不带异常基因的健康胚胎进行移植。
4.母体血液胎儿DNA检测
抽取孕妇血样，在实验室中分离并扩增胎儿DNA片段，随后对其序列进行分析。该技术能够非侵入性地检测母体循环中的胎儿DNA，从而帮助发现亨廷顿舞蹈病相关变异。
5.绒毛取样
利用细针穿过子宫壁取出一小块胎盘组织样本进行分析，通常在怀孕10-13周之间进行。此方法能提供较早时期胎儿的染色体信息，若结果异常则支持亨廷顿舞蹈病的可能性。
面对亨廷顿舞蹈病的生育考虑时，应充分权衡个人及家庭因素，并在专业医疗团队指导下做出明智决策。除上述建议外，还可考虑开展环境压力管理活动如冥想或瑜伽，以辅助改善生活质量。
2023-12-30 20:24
举报相关问题
向医生提问
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
复合维生素片
用于满足妇女怀孕时及产后对维生素、矿物质和微量元素的额外需求。预防孕期由于缺铁和缺乏叶酸引起的贫血。
安立生坦片
本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
间苯三酚注射液
消化系统和胆道功能障碍引起的急性痉挛性疼痛，急性痉挛性尿道、膀胱、肾绞痛，妇科痉挛性疼痛，怀孕期间子宫收缩的辅助治疗。
相关医院
