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囊性纤维病是基因突变吗
补充说明：囊性纤维病是基因突变吗
2021-07-20 18:12
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陶远 副主任医师 济南市第二人民医院
擅长：白内障，眼底病，青光眼，近视，角膜炎，结膜炎，视网膜脱离，黄斑变性
提问
囊性纤维病由基因突变引起。
该疾病是由于CFTR基因（囊性纤维化跨膜传导调节基因）发生突变，导致CFTR蛋白结构异常，从而影响了细胞膜上的离子通道功能。这种功能障碍导致黏液分泌异常，使得呼吸道和消化道的黏膜变得异常干燥，易感染和阻塞，从而引发一系列临床症状。
2021-08-04 16:49
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