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什么是血色病
补充说明:什么是血色病
a******W 2021-09-11 22:14
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血色病是一种遗传性代谢疾病,由于体内铜代谢障碍导致铜在肝脏、胰腺和小肠黏膜中积累,引起器官损伤和功能障碍。
血色病是由于基因突变导致血清铜蓝蛋白合成异常,使铜无法被运输到其目的地,导致铜在体内积聚。过多的铜可损害细胞结构和功能,进而引发多种临床表现。血色病的症状包括皮肤色素沉着、肝硬化、糖尿病、神经系统紊乱等。其中,皮肤色素沉着主要分布在手掌、腋窝、肘部内侧等处,呈褐色斑点状分布,有时伴有瘙痒感。
确诊血色病通常需要进行血液学检查,如血常规、血生化以及铜蓝蛋白水平检测;此外,肝脏超声波检查也是常用的辅助诊断手段。血色病的治疗主要是通过去除多余的铜来缓解症状,常用药物有二巯基丙磺酸钠和曲恩汀。对于晚期患者,肝脏移植可能是有效的治疗方法之一。
患者应避免食用含铜量高的食物,如贝类、坚果和巧克力,以减少铜的摄入,减轻病情进展。
2024-03-30 23:27
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血色病(hemochromatosis,HC)又叫遗传性血色病(hereditary hemochromatosis,HHC,HH),属于常见的慢性铁负荷过多疾病,是常染色体隐性遗传疾病;由于肠道铁吸收的不适当增加,导致过多的铁储存于肝脏、心脏和胰腺等实质性细胞中,导致组织器官退行性变和弥漫性纤维化、代谢和功能失常。主要临床特点为皮肤色素沉着、肝硬化、继发性糖尿病。
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