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精选回答(1)

李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲

擅长:擅长普外科尤其对肝胆胰腺,甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎,胆囊结石,结节性甲状腺肿,甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮,肛裂。

提问

脆骨症可能是由成骨不全症、软骨发育不全、维生素D缺乏性佝偻病、遗传性低磷血症、甲状腺功能亢进症等疾病引起的,需根据具体因素进行针对性治疗。建议患者及时就医,明确诊断。
1.成骨不全症
成骨不全症是由于先天性Ⅰ型胶原蛋白合成缺陷导致骨骼脆弱、骨折倾向增加的一组常染色体显性遗传性疾病。这种疾病影响结缔组织,包括骨骼、关节和韧带。患者可遵医嘱使用双膦酸盐类药物进行治疗,如阿仑磷酸钠片、利塞膦酸钠片等,可以抑制破骨细胞活性,减少骨质吸收,从而起到一定的补钙作用。
2.软骨发育不全
软骨发育不全是基因突变所致的先天性骨骼发育障碍,表现为软骨不能正常生长,导致身材矮小。此为常染色体显性遗传病,多由父母遗传给子女。针对软骨发育不全引起的身高问题,可通过注射用重组人生长激素进行治疗,能促进蛋白质合成及脂肪分解,从而促进机体生长。
3.维生素D缺乏性佝偻病
维生素D缺乏性佝偻病是因为体内维生素D不足,影响钙、磷代谢,使骨骼钙化不良所造成的。主要见于婴幼儿,其发生与日光照射不足、食物中维生素D含量不足、生长速度快等原因有关。对于维生素D缺乏性佝偻病,可在医生指导下服用维生素AD滴剂、维生素D滴丸等补充维生素D,以改善病情。
4.遗传性低磷血症
遗传性低磷血症是由基因突变引起的一种遗传性疾病,会导致身体无法有效吸收或利用食物中的磷元素,进而影响骨骼健康。患者需要及时就医,在医生指导下通过口服复方碳酸氢钠片、枸橼酸钾颗粒等药物来纠正电解质紊乱的情况。
5.甲状腺功能亢进症
甲状腺功能亢进症是甲状腺持续分泌过多甲状腺激素而引起的一系列高代谢症候群。此病主要是因为自身免疫系统异常导致的。甲亢患者可以在医生指导下服用抗甲状腺药,比如甲巯咪唑片、丙硫氧嘧啶肠溶片等,能够抑制甲状腺激素合成,缓解不适症状。
建议定期进行血液生化检测以及内分泌系统的相关检查,监测钙、磷水平以及其他电解质指标,以便早期发现并处理可能的并发症。

2024-02-12 19:14

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软骨发育不全 (胎儿型软骨营养障碍,软骨营养障碍性侏儒,软骨营养不良性侏儒)

软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis),软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常,主要影响长骨,临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好,病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者,说明这种畸形较常见。

  • 多发人群:自发性基因突变人群

  • 临床检查:CT检查  MRI  Ⅰ级产前超声检查  

  • 治疗费用:不同医院收费标准不一致,市三甲医院约(500—— 1000元)

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