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准妈妈为什么要做唐筛
补充说明：准妈妈为什么要做唐筛
a******W 2021-09-12 22:40
准妈妈 开放性神经管缺陷 染色体异常 性疾病 甲状腺功能减退
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精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
准妈妈做唐筛是为了筛查开放性神经管缺陷、染色体异常、遗传代谢性疾病、母体感染以及母体甲状腺功能减退等可能影响胎儿健康的状况。若结果异常，应进一步进行无创DNA或羊水穿刺以确认诊断。
1.开放性神经管缺陷
开放性神经管缺陷是由于神经管未完全闭合导致的，包括脊柱裂和无脑儿等。这些病变可能导致胎儿出现大头畸形、脊髓膨出等问题。针对此病症，可通过超声波检查进行诊断，必要时需进一步做羊水穿刺以确认诊断结果。
2.染色体异常
染色体异常是指细胞核中DNA分子数量或结构发生变化，引起基因表达异常，进而影响胎儿发育。常见有21-三体综合征、18-三体综合征等。对于染色体异常，可采取绒毛取样术获取胎儿组织样本进行分析，也可通过非侵入性产前基因检测进行诊断。
3.遗传代谢性疾病
遗传代谢性疾病是由基因突变引起的生物化学反应障碍，导致体内某些物质无法正常合成或分解，从而影响胎儿的生长发育。例如苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等。若确诊为遗传代谢性疾病，则需要及时就医，在医生指导下使用维生素B6片、叶酸片等药物治疗。
4.母体感染
母体感染可能会影响胚胎或胎儿的发育，增加出生缺陷的风险，如巨球蛋白血症、风疹病毒感染等。如果发现母体感染，应立即告知医生并接受适当的抗病毒治疗，如遵医嘱服用阿昔洛韦片、更昔洛韦胶囊等药物进行治疗。
5.母体甲状腺功能减退
母体甲状腺功能减退会导致甲状腺激素水平降低，影响胎儿的大脑和神经系统发育，增加出生缺陷的风险。孕妇可在医生的建议下口服左甲状腺素钠片来补充甲状腺激素，改善病情。
孕期女性应注意营养均衡，定期进行孕检，监测血糖、血脂水平，避免高糖饮食，以免诱发妊娠期糖尿病，增加染色体异常的风险。
2024-02-27 20:46
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤（GIST）的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料，中国人群数据有限：1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症（HES）和/或慢性嗜酸粒细胞白血病（CEL）伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病（MDS/MPD）伴有血小板衍生生
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