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进行性肌营养不良要做哪些检查
补充说明：进行性肌营养不良要做哪些检查
2021-09-11 22:40
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赵扬 副主任医师 秦皇岛市妇幼保健院 三甲
擅长：擅长儿科常见病，多发病的诊治，对一些疑难杂症危重病的急诊急救。
提问
患有进行性肌营养不良的患者要进行基因检测、肌电图、肌肉活检、肌酶等检查。进行性肌营养不良是一组遗传性肌肉变性疾病，临床主要表现为假肥大型进行性肌营养不良。基因诊断，DNA遗传学分析或Dystrophy蛋白检测染色体Xp21有无基因缺陷。磷酸激酶、乳酸脱氢酶、丙酮酸激酶、谷丙转氨酶、谷草转氨酶等以及血清生化物质如肌红蛋白，部分DMD患者无临床症状，血清肌酸激酶亦可升高。
2022-02-14 14:43
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变性是细胞或细胞间质的一系列形态学改变并伴有结构和功能的变化(功能下降)，表现为细胞内或细胞间质中出现非生理性物质或生理性物质过度堆集。但我们通常生活中接触到的变性则多为第三种意思：即易性，通过外科手术方式使人的生殖器官发生改变，切除男性生殖器官移植女性生殖器官或是切除女性生殖器官移植男性生殖器官。通常想变性(易性)的人群往往患有易性病。易性病(transexuals)是性身份严重颠倒性疾病，患者通常在3岁时萌发，青春期心理逆变，持续地感受到自身生物学性别与心理性别之间的矛盾或不协调，深信自己是另一性别的人，强烈地要求改变自身的性解剖结构，为此要求作易性手术以达到信念，在易性要求得不到满足时，常因内心冲突而极度痛苦，甚至导致自残、自戕。
多发人群：通常在3岁时萌发，青春期心理逆变
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