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脊髓小脑性共济失调是什么意思
补充说明：脊髓小脑性共济失调是什么意思
a******W 2021-09-12 22:40
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
脊髓小脑性共济失调是一种遗传性神经变性疾病，主要特征为运动协调障碍、平衡功能失调和步态不稳。
脊髓小脑性共济失调是由于基因突变导致的小脑、脊髓等部位的功能异常。这些异常可能与细胞死亡、蛋白质功能缺陷有关，影响了神经信号传导和身体协调能力。典型表现为步态不稳、肢体协调困难、眼球震颤以及言语不清。此外还可能出现肌张力减低、肌肉萎缩等症状。
诊断通常需要进行神经系统检查、血液检查、头颅MRI或CT扫描以排除其他潜在原因。基因检测也可用于特定类型的脊髓小脑性共济失调的诊断。目前尚无治愈该疾病的特效药物，但有多种药物可用于缓解症状，如美金刚、丁苯那嗪等。对于严重的行动障碍，物理疗法和职业疗法也有助于改善生活质量。
患者应保持良好的营养状态，遵循医嘱调整饮食结构，保证充足的睡眠时间，有助于延缓病情进展。
2024-02-15 16:46
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变性是细胞或细胞间质的一系列形态学改变并伴有结构和功能的变化(功能下降)，表现为细胞内或细胞间质中出现非生理性物质或生理性物质过度堆集。但我们通常生活中接触到的变性则多为第三种意思：即易性，通过外科手术方式使人的生殖器官发生改变，切除男性生殖器官移植女性生殖器官或是切除女性生殖器官移植男性生殖器官。通常想变性(易性)的人群往往患有易性病。易性病(transexuals)是性身份严重颠倒性疾病，患者通常在3岁时萌发，青春期心理逆变，持续地感受到自身生物学性别与心理性别之间的矛盾或不协调，深信自己是另一性别的人，强烈地要求改变自身的性解剖结构，为此要求作易性手术以达到信念，在易性要求得不到满足时，常因内心冲突而极度痛苦，甚至导致自残、自戕。
多发人群：通常在3岁时萌发，青春期心理逆变
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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