发病时间：不清楚
什么是进行性脊髓性肌肉萎缩
补充说明：什么是进行性脊髓性肌肉萎缩
a******W 2021-09-12 22:42
我要咨询
精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
进行性脊髓性肌肉萎缩是一种遗传性神经退行性疾病，由编码运动神经元存活蛋白4的基因突变引起，导致脊髓前角运动神经元逐渐丧失功能，引发进行性的肌肉萎缩和无力。
进行性脊髓性肌肉萎缩是由于运动神经元存活蛋白4基因突变引起的。该蛋白质在维持运动神经元结构和功能完整性方面起关键作用，其缺失会导致运动神经元损伤和死亡，进而影响到下运动神经元及其所支配的肌肉，从而出现肌肉萎缩的症状。患者可能经历从下肢开始的渐进性肌无力、萎缩，伴随着协调障碍、步态不稳以及呼吸困难等。此外，还可能出现感觉异常、排尿困难等症状。
诊断通常包括神经电生理测试如针极肌电图和诱发电位，以评估神经传导速度和肌肉活动。此外，血液样本可用来检测是否存在特定的基因突变。目前，该病暂无特效治疗方法，主要是针对症状进行管理。物理疗法和康复训练有助于维持肌肉功能和预防挛缩，营养支持也很重要。
患者应保持良好的营养状态，避免过度疲劳，定期进行适当的体育锻炼，如太极或瑜伽，以增强身体的耐力和灵活性。
2024-01-11 08:57
举报相关问题
向医生提问
肌肉萎缩是指横纹肌营养障碍，肌肉纤维变细甚至消失等导致的肌肉体积缩小。
症状起因：目前肌肉萎缩尚无统一分类，我们从临床实际出发，结合病原因分类如下。 一、神经源性肌萎缩 主要是脊髓和下运动神经元病变引起。见于脊椎椎骨骨质增生、椎间盘病变、脊神经肿瘤、蛛网膜炎、神经炎、神经丛病变、脊神经肿瘤、蛛网膜炎、神经炎、神经丛病变、神经损伤、脊髓空洞症、运动神经元性疾病、格林-巴利综合征、脑部病变和脊髓病变导致的废用性肌萎缩症等。 二、肌源性肌萎缩 常见于肌营养不良、营养不良性肌强直症、周期性麻痹、多发性肌炎、外伤如挤压综合征等、缺血性肌病、代谢性肌病、内分泌性肌病、药源性肌病、神经肌肉传递障碍性肌病如重症肌无力等。 三、废用性肌萎缩 上运动神经元病变系由肌肉长期不运动引起，全身消耗性疾病如甲状腺功能亢进、恶性肿瘤、自身免疫性疾病等。 四、其他原因性肌萎缩 如恶病质性肌萎缩、交感性肌营养不良等。
常见检查：
就诊科室：外科
盐酸乙哌立松片
中枢性肌肉松弛药。1.用于改善下列疾病的肌紧张状态：颈背肩臂综合症，肩周炎，腰痛症；2.用于改善下列疾病所致的痉挛性麻痹：脑血管障碍，痉挛性脊髓麻痹，颈椎病，手术后遗症（包括脑、脊髓肿瘤），外伤后遗症（脊髓损伤、头部外伤），肌萎缩性侧索硬化症，婴儿大脑性轻瘫，脊髓小脑变性症，脊髓血管障碍，亚急性脊髓神经症（SMON）及其它脑脊髓疾病。
乌灵胶囊
补肾健脑，养心安神。用于心肾不交所致的失眠、健忘、心悸心烦、神疲乏力、腰膝酸软、头晕耳鸣、少气懒言、脉细或沉无力;神经衰弱见上述证候者。
补肾固齿丸
补肾固齿，活血解毒。用于肾虚血热型牙周病，牙齿酸软，咀嚼无力，松动移位，牙龈出血。
盐酸托哌酮胶囊
用于治疗1.闭塞性血管病：如脑动脉硬化、动脉硬化、血管内膜炎等。2.中风后遗症、脑性麻痹症、痉挛性脊髓麻痹症、肌萎缩性侧硬化症、及各类神经末梢疾患等。3.中枢性肌肉痉挛引起的疼痛。4.各类脑血管疾病引起的头痛、眩晕、面部潮红、肢体麻木、记忆力减退及耳聋等。
