发病时间：不清楚
为什么要进行新生儿疾病筛查
补充说明：为什么要进行新生儿疾病筛查
a******W 2021-09-12 22:39
新生儿疾病筛查 甲状腺功能减低 先天性肾上腺皮质增生症 苯丙酮尿症 先天性听力障碍
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
新生儿疾病筛查是为了及时发现新生儿是否存在遗传性疾病，做到早发现、早治疗，以免影响新生儿的生长发育。
新生儿疾病筛查是一种简便、可靠、无创的检查方法，是为了及时发现新生儿是否存在遗传性疾病，比如先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症、苯丙酮尿症、先天性听力障碍等。如果在孕期进行产前筛查，可以通过B超、唐氏筛查等方法来判断胎儿是否存在上述疾病。如果在出生后，新生儿存在明显的身体异常，则需要及时进行新生儿疾病筛查，来判断新生儿是否存在遗传性疾病。
如果新生儿存在上述疾病，应及时配合医生进行治疗，以免影响新生儿的生长发育。同时，在日常生活中，家长应多注意对于新生儿的护理，应营造安静、舒适的居住环境，并且应多注意新生儿的身体情况，如果出现不适症状，应及时就医。
2021-09-13 05:32
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先天性肾上腺皮质增生症(congenitaladrenal cortical hyperplasia，CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷，使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。临床上以21-羟化酶缺陷症为最常见，占90%以上，其发病率约为1/4500新生儿，其中约75%为失盐型，其次为11β-羟化酶缺陷症，约占5%～8%，其发病率约为1/5000～7000新生儿。其他类型均为罕见。
多发人群：儿童多见
典型症状： 盐类皮质激素分泌过多 高睾酮血症 双侧肾上腺皮质增生 21-羟化酶缺陷症 青春期后无精液
临床检查： 盐类皮质激素分泌过多 高睾酮血症 双侧肾上腺皮质增生 21-羟化酶缺陷症 青春期后无精液
醋酸氢化可的松片
主要用于治疗肾上腺皮质功能减退症的替代治疗及先天性肾上腺皮质增生症。
复方吡拉西坦脑蛋白水解物片
1.急慢性脑血管病、脑外伤、各种中毒性脑病等各种原因引起的脑神经功能障碍及记忆力减退。2.先天性脑发育不全，儿童智能发育迟缓，老年性痴呆。3.中枢神经系统感染，病毒性脑膜炎，化脓性脑膜炎，精神病。
氢化可的松片
主要用于治疗肾上腺皮质功能减退症的替代治疗及先天性肾上腺皮质增生症。
前列地尔注射液
治疗慢性动脉闭塞症（血栓闭塞性脉管炎、闭塞性动脉硬化症）引起的四肢溃疡及微小血管循环障碍引起的四肢静息疼痛，改善心脑血管微循环障碍。脏器移植术后抗栓治疗，用以抑制移植血管内的血栓形成。小儿先天性心脏病动脉导管未闭，用以缓解低氧血症，保持导管血流以等待时机手术治疗。
