首页> 内科> 内分泌科> 血色病> 血色病的临床表现

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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲

擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

提问

血色病的临床表现为皮肤色素沉着、皮肤瘙痒、肝大、贫血、性功能障碍等,通常伴有铁沉积在身体各器官。这些症状可能表明患有遗传性代谢疾病,建议及时就医以进行进一步的诊断和治疗。
1.皮肤色素沉着
血色病患者体内铁质过多,这些多余的铁会沉积在皮肤中,导致黑色素增加,从而出现皮肤色素沉着的现象。皮肤色素沉着主要表现在面部、手掌和手指等暴露部位。
2.皮肤瘙痒
血色病患者的皮肤组织内铁含量过高,会引起炎症反应,产生组胺和其他炎性介质,刺激神经末梢,进而引发瘙痒感。瘙痒通常出现在身体任何部位,但以四肢较为常见。
3.肝大
由于铁在肝脏中的过度积累,会导致肝细胞损伤和纤维化,进而影响肝脏结构和功能。这使得肝脏体积增大,形成肝大。肝大可能伴有脾肿大,患者可能会感到右上腹不适或膨胀。
4.贫血
血色病患者长期铁负荷过量,红细胞受到破坏,铁从红细胞中溢出并进入骨髓基质细胞,导致无效造血,进而引起贫血。贫血可能导致头晕、乏力等症状,严重时可影响日常生活质量。
5.性功能障碍
血色病患者体内的铁质会在生殖系统中累积,干扰正常的生殖过程,导致性功能障碍。这种症状可能包括勃起功能障碍、射精困难等问题,在男性中更为常见。
针对血色病的症状,建议进行血液学检查,如血常规、血清铁蛋白水平检测以及基因分析来确定是否存在遗传性血色病。对于确诊的患者,医生可能会推荐肝脏活检以评估肝脏铁含量。治疗措施可能包括使用去铁胺、地拉罗司等药物减少铁负荷,或考虑脾切除术、静脉放血等方法降低铁含量。患者应避免摄入高铁食物,定期监测铁指标,并保持良好的生活习惯,如适量运动和均衡饮食,以减轻症状并改善生活质量。

2024-03-02 00:52

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血色病 (古铜色糖尿病,色素性肝硬化,血色素沉着症,遗传性血色病)

血色病(hemochromatosis,HC)又叫遗传性血色病(hereditary hemochromatosis,HHC,HH),属于常见的慢性铁负荷过多疾病,是常染色体隐性遗传疾病;由于肠道铁吸收的不适当增加,导致过多的铁储存于肝脏、心脏和胰腺等实质性细胞中,导致组织器官退行性变和弥漫性纤维化、代谢和功能失常。主要临床特点为皮肤色素沉着、肝硬化、继发性糖尿病。

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