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遗传性共济失调是什么
补充说明：遗传性共济失调是什么
a******W 2021-09-12 22:39
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
遗传性共济失调是一组以慢性进行性共济失调为主要特征的遗传变性疾病，其病因主要是由于常染色体显性遗传导致的。
遗传性共济失调是由特定基因突变引起的神经系统退行性疾病，涉及多种致病基因。这些基因编码蛋白的功能异常或缺失可能导致神经细胞功能障碍，进而引发一系列临床表现。共济失调是遗传性共济失调的主要症状，表现为步态不稳、肢体协调运动障碍等。其他可能的症状包括眼球震颤、言语不清、肌张力减低、深感觉障碍以及皮肤苍白潮红等。
遗传性共济失调通常需要进行MRI成像来评估大脑和脊髓结构是否异常；血液样本可用于检测特定基因突变。此外，平衡测试和神经电生理检查也是常用的辅助诊断手段。目前尚无针对遗传性共济失调的特效治疗方法，主要采取对症支持疗法。例如，物理治疗有助于维持肌肉强度和灵活性，而语言和职业治疗则可改善日常生活技能。
患者应保持良好的营养状态，遵循均衡饮食，避免高脂肪食物，如炸鸡和薯条，以减少血脂水平的影响。定期复查，监测病情进展，及时发现并处理可能出现的新症状。
2024-02-16 06:15
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遗传性共济失调(hereditaryataxia)是一组以慢性进行性小脑性共济失调为特征的遗传变性病;世代相传的遗传背景、共济失调表现及小脑损害为主的病理改变是三大特征。本组疾病除小脑及传导纤维受累外，常累及脊髓后柱、锥体束、脑桥核、基底核、脑神经核、脊神经节和自主神经系统等。共济失调步态最先出现且逐渐加重，最终使患者卧床，临床症状复杂、交错重叠，即使同一家族也可表现高度异质性。
