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什么是结节性硬化
补充说明：什么是结节性硬化
a******W 2021-09-13 15:14
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
结节性硬化是一种常染色体显性遗传的皮肤及系统性疾病，通常由基因突变引起，表现为多种器官的错构瘤。
结节性硬化症是由于TSC1或TSC2基因突变导致蛋白功能障碍，影响细胞生长调控通路，进而引发组织异常增生形成结节。这些结节可能是良性的，但也有可能恶变为神经纤维瘤或其他类型的肿瘤。结节性硬化症的症状包括面部血管纤维瘤、癫痫发作、智力迟钝、肾囊肿等。其中，面部血管纤维瘤主要表现为面部出现红色或紫色斑点样皮损，而肾囊肿则可能导致尿液改变、血尿等症状。
针对结节性硬化症的诊断，可以进行头颅MRI扫描以评估脑部病变情况；还可通过超声波检查肾脏是否存在多发囊肿。此外，血液分析可帮助排除其他潜在病因。结节性硬化症的治疗需个体化制定，可能涉及抗癫痫药物如卡马西平、以及免疫调节剂依维莫司。对于特定症状，如癫痫发作频繁，可能需要手术切除受累区域。
患者应定期接受专业医疗团队的随访管理，监测病情变化并及时调整治疗策略。日常生活中，应注意避免过度疲劳，保证充足睡眠，有利于减少神经系统症状的发生。
2024-01-18 14:12
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结节性硬化(tuberoussclerosis，epiloia 或Bournerille′sdisease)是以面部皮脂腺瘤(面痣)、癫痫发作和智能减退为三大临床特征的一类疾病，大多呈常染色体显性遗传。多在10岁前起病，神经胶质增生性硬化结节多发生于大脑皮层、基底节、脑室壁。此外，脑、心、眼、肺、肾、皮肤等可有各种异常。
依维莫司片
依维莫司适用于治疗以下患者：1、既往接受舒尼替尼或索拉非尼治疗失败的晚期肾细胞癌成人患者。2、不可切除的、局部晚期或转移性的、分化良好的（中度分化或高度分化）进展期胰腺神经内分泌瘤成人患者。3、需要治疗干预但不适于手术切除的结节性硬化症（TSC）相关的室管膜下巨细胞星形细胞瘤（SEGA）成人和儿童患者。本品的有效性主要通过可持续的客观缓解（即SEGA肿瘤体积的缩小）来证明。尚未证明结节性硬化症相关的室管膜下巨细胞星形细胞瘤的患者能否获得疾病相关症状改善和总生存期延长。
吲哚美辛巴布膏
用于缓解局部软组织疼痛，如 （1）运动创伤（如扭伤、拉伤、肌腱损伤等）引起的局部软组织疼痛。 （2）慢性软组织劳损（如颈部、肩背、腰腿等）所致的局部酸痛。 （3）骨关节疾病（如颈椎病、类风湿性关节炎、风湿性关节炎、肩周炎等）的局部对症止痛治疗。
盐酸乙哌立松片
中枢性肌肉松弛药。1.用于改善下列疾病的肌紧张状态：颈背肩臂综合症，肩周炎，腰痛症；2.用于改善下列疾病所致的痉挛性麻痹：脑血管障碍，痉挛性脊髓麻痹，颈椎病，手术后遗症（包括脑、脊髓肿瘤），外伤后遗症（脊髓损伤、头部外伤），肌萎缩性侧索硬化症，婴儿大脑性轻瘫，脊髓小脑变性症，脊髓血管障碍，亚急性脊髓神经症（SMON）及其它脑脊髓疾病。
巴氯芬片
本品用于缓解由以下疾病引起的骨骼肌痉挛： 1、 多发性硬化、脊髓空洞症、脊髓肿瘤、横贯性脊髓炎、脊髓外伤和运动神经元病。 2、脑血管病、脑性瘫痪、脑膜炎、颅脑外伤。
