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短指会遗传吗
补充说明：短指会遗传吗
a******W 2021-09-13 15:12
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医生回答(1)
姚小金 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
短指症具有一定的遗传倾向，可能通过常染色体显性、隐性或X连锁遗传方式传递给后代。
短指症是由特定的基因突变导致的，这些基因控制手指骨骼发育。由于某些遗传模式下，受影响个体有50%的概率将异常基因传给其子女，因此表现出明显的遗传特征。
短指还可能是软骨发育不全、先天性多发畸形综合征等疾病的表现，这些疾病也可能存在一定的遗传风险。
若家族中有人患有短指症，建议进行基因检测以评估风险，并定期观察孩子的手部生长发育情况。对于已经出现的短指症状，可通过矫形手术等方式改善外观和功能。
2024-01-20 14:57
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软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者，说明这种畸形较常见。
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