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21-三体综合征的症状
补充说明：21-三体综合征的症状
a******W 2021-09-13 15:15
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
21-三体综合征的症状包括智力低下、面部畸形、生长迟缓、先天性心脏病以及消化道畸形。由于该病涉及多个系统的问题，建议及时就医以进行专业评估和治疗。
1.智力低下
21-三体综合征患者由于多了一条21号染色体，导致基因表达异常，影响大脑发育和功能，从而出现智力低下的表现。智力低下涉及整个中枢神经系统，包括大脑皮层、海马等结构。
2.面部畸形
21-三体综合征中，由于基因突变导致面部发育不全或者不对称，进而引发面部畸形。面部畸形主要表现在眼裂过小、鼻梁塌陷、耳位低垂等特征。
3.生长迟缓
21-三体综合征患者的生长激素水平可能受到影响，导致身高增长缓慢。生长迟缓通常表现为儿童身高低于同龄人平均值，但其他身体比例正常。
4.先天性心脏病
21-三体综合征中特定的遗传变异可能与心脏发育有关，这些变异可能导致心脏结构不完整或功能障碍。先天性心脏病可涉及心脏的不同部位，如心室壁增厚、瓣膜狭窄等。
5.消化道畸形
21-三体综合征中某些基因与消化系统发育相关，其变异可能导致消化道结构异常。消化道畸形可以出现在食管、胃、十二指肠等任何位置，临床表现为吞咽困难、呕吐等症状。
针对21-三体综合征，建议进行染色体核型分析、荧光原位杂交(FISH)检测以确认诊断。治疗措施主要包括早期特需教育训练以及必要的药物管理，如利培酮、硫必利等精神药物。在日常生活中，应关注患儿的营养均衡，定期进行生长发育评估和常规体检，以监测并预防上述各种症状的发生和发展。
2024-02-04 00:42
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各种各样的头面部畸形是由于妊娠2个月时形成面骨和耳朵的第一、第二节腮发育异常所致。这些畸形包括唇裂和腭裂：Treacher Collin(下颌骨发育不全)，Goldenhar(眼,耳,椎体发育不全),Pierre Robin和Waardenbury综合征;器官间距离增大，外耳和中耳畸形。多数头面部畸形的婴儿有正常的智力和发育。
症状起因：一、肿瘤肿瘤已是近年来颌面部获得性畸形或缺损的主要原因之一。因肿瘤本身造成的颌面部畸形多为良性肿瘤，这其中多数属于先天性畸形，例如错构瘤、管型瘤、神经纤维瘤等。少数非先天性肿瘤，如颌骨囊肿、牙源性肿瘤等，则可因肿瘤的发展压迫等因素造成不对称畸形。对于恶性肿瘤来说，则多数系由于手术治疗后而致不同程度的缺损或畸形。病期愈晚，切除组织愈多，畸形缺损也愈大。除此以外，放射治疗也可导致组织缺损，特别见于放射性骨坏死，或由于放疗而引起发育抑制及组织萎缩性变。二、损伤随着我国交通事业的迅速发展与现代化程度的更加提高，因交通事故而引起的口腔颌面畸形与缺损已日趋增多。其次是生活外伤，生活外伤包括儿童期的跌落伤是造成一侧(或双侧)颞颌关节损伤、偏颌(或小颌)畸形的主要原因，有时还可因此伴张口受限，造成真性颞颌关节强直。三、炎症软组织的非特异性炎症可致畸形，但一般不引起组织缺损。颌面骨的炎症，由于骨质坏死，溶解或分离排出，常可造成不同程度的颌面部畸形。畸形除可因骨质缺损本身引起外，也可因颌骨生长发育中心，例如儿童期髁状突的破坏使颌骨一侧发育障碍而造成。特异性炎症，包括梅毒、结核等均可引起颌面部软硬组织缺损与畸形。晚期梅毒的树胶肿可导致腭部穿孔;梅毒还可引起下一代鼻发育畸形即典型的鞍鼻。由于卫生保健条件的不断改善，坏疽性口炎已日趋少见，因其可引起大片软组织或骨组织坏死，而且常常由于严重的瘢痕挛缩而导致牙关紧闭，造成假性颞颌关节强直，故仍应重视。
就诊科室：五官
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