发病时间：不清楚
特纳综合征的临床表现
补充说明：特纳综合征的临床表现
a******W 2021-09-13 15:15
我要咨询
精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
特纳综合征的临床表现包括身材矮小、颈蹼、肘外翻、肾旋转不良、甲状腺肿大等，通常需要内分泌科医生进行进一步评估和治疗。
1.身材矮小
特纳综合征患者由于染色体异常导致生长激素分泌不足，影响身高增长。身高低于同龄人平均值，可能伴有头部比例偏大、骨骼发育迟缓等特征。
2.颈蹼
特纳综合征中存在额外的X染色体片段，这些片段携带的基因可能会影响颈部软组织的正常发育，导致出现颈蹼。表现为颈部两侧脂肪堆积形成明显的皱褶，从下颌延伸至锁骨。
3.肘外翻
X染色体缺失或结构异常可能导致基因表达失调，干扰正常的骨骼发育，从而引发肘外翻。主要指肘关节处于外展状态，前臂向桡侧倾斜，可伴随疼痛和功能障碍。
4.肾旋转不良
特纳综合征患者的肾脏可能存在先天性畸形，如马蹄肾，而马蹄肾是一种常见的多囊肾病，其发生与遗传有关。当两个肾脏的位置过于接近时，可能会压迫输尿管，导致肾旋转不良。这会导致肾盂积水和感染等问题，通常需要通过超声波检查来诊断。
5.甲状腺肿大
特纳综合征患者体内可能存在促甲状腺激素受体基因突变，使甲状腺细胞增生，进而导致甲状腺肿大。肿大的甲状腺可在颈部前方触及，触感坚韧，还可能出现心悸、体重下降等症状。
针对特纳综合征的诊断，可以进行内分泌学检查以评估激素水平，还可进行超声心动图评估心脏结构。治疗措施包括激素替代疗法，如雌激素和孕激素联合用药。患者应保持均衡饮食，确保充足的睡眠，并定期参加适宜的体育活动，以促进身体发育和心理健康。
2023-12-29 10:42
举报相关问题
向医生提问
先天性卵巢发育不全是在1938年由Turner首先描述了7例患者。其临床特征为身矮、颈蹼和幼儿型女性外生殖器，以后亦称此类患者为Turner综合征(Turners syndrome)。其性腺为条索状，染色体缺一个X。既往曾称此类患者为先天性性腺发育不全。后发现无Y染色体，性腺发育为卵巢，故又称为先天性卵巢发育不全。现仍多称之为Turner综合征。是一种最为常见的性发育异常病。
