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肾上腺脑白质营养不良
补充说明：肾上腺脑白质营养不良
a******W 2021-09-13 15:13
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于晨光 主治医师 哈尔滨市中医院 三甲
擅长：擅长中西医结合方法治疗各种内科，儿科，妇科，皮肤科疾病，主要包含心血管疾病，糖尿病甲状腺疾病，生殖系统疾病，皮肤疾病
提问
肾上腺脑白质营养不良主要表现为进行性神经功能障碍，包括运动障碍、认知缺陷和行为异常，以及生长迟缓。
这些症状与芳香族硫酸酯酶A基因突变引起的神经鞘磷脂代谢障碍有关。神经鞘磷脂在中枢神经系统中的积累导致脑白质受损，进而影响神经信号传导和大脑发育。
针对肾上腺脑白质营养不良的治疗需要个体化评估，可能包括基因疗法或特定临床试验药物。
患者应定期监测病情变化，注意早期识别和干预，以减轻症状并改善预后。
2024-01-11 10:56
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