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什么是常染色体隐性遗传病
补充说明：什么是常染色体隐性遗传病
a******W 2021-09-13 15:13
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医生回答(1)
赵德开 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
常染色体隐性遗传病是指基因位于常染色体上且遵循隐性遗传规律的疾病。
常染色体隐性遗传病是由于一个致病基因来自父母双方，但双亲可能都是携带者而没有发病。当两个致病基因都从父母那里遗传下来时，才会表现出相应的临床症状。常染色体隐性遗传病的症状多种多样，取决于受影响基因的功能。典型症状包括生长迟缓、智力低下、面部畸形等。
针对常染色体隐性遗传病的诊断通常需要进行血液检测、尿液分析、脑电图以及基因检测。例如，基因检测可直接检测特定的突变位点是否存在，以确认是否为常染色体隐性遗传病。常染色体隐性遗传病目前尚无特效治疗方法，主要是对症支持治疗。对于某些特定的遗传性疾病，如苯丙酮尿症，饮食控制和特殊配方奶粉可以显著改善病情。
患者应保持良好的生活习惯，合理膳食，避免高脂肪食物摄入过多，以免加重肝脏负担，影响病情恢复。
2024-01-25 20:30
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg)，其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
