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开放性神经管缺陷如何筛查
补充说明：开放性神经管缺陷如何筛查
a******W 2021-09-13 15:13
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李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
开放性神经管缺陷的筛查可以通过超声波检查、血清甲胎蛋白检测等方法进行。如果怀疑存在相关问题，建议及时就医并进行进一步的羊水穿刺、绒毛组织活检或基因检测以确认诊断。
1.超声波检查
开放性神经管缺陷可能导致胎儿颅骨或脊柱缺损，通过超声波可以观察到这些结构异常。非侵入性超声扫描通常在孕中期进行，无需特殊准备。
2.血清甲胎蛋白检测
甲胎蛋白水平升高可能是开放性神经管缺陷的表现之一，此检测可测量母体血液中的甲胎蛋白含量。抽取母体静脉血样，在特定时间点采样并分析其甲胎蛋白浓度。可能需要空腹。
3.羊水穿刺
羊水中可能存在开放性神经管缺陷导致的染色体异常或其他遗传疾病信息，通过获取羊水样本进行培养分析。在超声引导下使用细针抽取一定量羊水，随后送至实验室进行细胞培养和遗传学检测。
4.绒毛组织活检
如果怀疑存在染色体异常或遗传性疾病，则需通过绒毛组织活检获取胎儿DNA以进行进一步分析。医生会从子宫内取出一小块绒毛组织样本进行培养及分析。手术通常在局部麻醉下完成。
5.基因检测
针对特定致病基因突变的检测有助于确认是否存在与开放性神经管缺陷相关的遗传风险。可通过采集口腔黏膜细胞或血液标本来进行无创DNA检测；结果通常需数日至一周时间才能得出。
以上各项检查均需在专业医疗机构由经验丰富的医师指导下进行，并且应遵循医嘱做好相关准备工作，确保检查结果准确可靠。
2024-01-14 11:51
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开放性神经管缺损在出生缺陷中占很大比例,主要有无脑儿、显性脊柱裂等畸形,民间称之为“蛤蟆胎”、“怪胎”。
症状起因：这种病是多基因遗传病，由于多对基因共同作用的结果，环境因素又常常是疾病发生的诱因。
可能疾病：小儿神经管畸形
就诊科室：生殖健康
