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肌营养不良症做哪些检查
补充说明：肌营养不良症做哪些检查
a******W 2021-09-13 15:15
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
肌营养不良症可以通过肌电图、肌肉活检、血清肌酸激酶测定、基因检测、心脏磁共振成像等检查进行诊断。这些检查有助于评估肌肉功能和结构异常，但需要在专业医生指导下进行。如果症状或体征指向可能的肌营养不良症，建议及时就医以获取准确的诊断和治疗方案。
1.肌电图
肌电图通过记录肌肉收缩时产生的电信号来评估神经和肌肉功能，有助于诊断肌营养不良症。医生会在受影响区域夹上电极，指示患者进行一系列动作，如握拳、伸展等，期间会感到轻微电刺激。
2.肌肉活检
肌肉活检是一种有创性检查方法，用于获取体内一小块组织样本以分析其结构和功能异常情况，对肌营养不良症的诊断具有重要意义。通常局部麻醉后，在超声引导下取出一小块大腿或肩部肌肉组织进行实验室分析。
3.血清肌酸激酶测定
血清肌酸激酶水平升高可能是肌营养不良症的一个临床表现，该检查可作为辅助诊断手段之一。空腹状态下抽取血液样品送至实验室进行分析，结果通常需等待数小时才能得出。
4.基因检测
基因检测能够直接识别导致肌营养不良症的特定基因突变，是确诊此病的关键步骤。一般采用采集外周血的方式进行无创DNA检测，采样过程简便快捷且准确性较高。
5.心脏磁共振成像
心脏磁共振成像是非侵入性的影像学检查方式，可以显示心肌受累程度及是否存在扩张型心肌病等并发症。患者仰卧于设备床上，按照技术人员指导完成呼吸指令即可完成扫描。
以上各项检查前应避免剧烈运动，以免影响肌电图和肌酸激酶水平。如有特殊饮食要求，应在预约时咨询相关医务人员。
2024-03-05 17:50
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肌营养不良症是由遗传因素所致的以进行性骨骼肌无力为特征的一组原发性骨骼肌坏死性疾病，临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力。也可累及心肌。
腺苷钴胺片
主要用于巨幼红细胞性贫血，营养不良性贫血、妊娠期贫血、多发性神经炎、神经根炎、三叉神经痛、坐骨神经痛、神经麻痹。也可用于营养性疾患以及放射线和药物引起的白细胞减少症的辅助治疗。
维生素B6片
1.适用用于维生素B6缺乏（维生素B6缺乏可引起黄嘌呤酸尿、铁粒幼细胞贫血、神经系统病变、脂溢性皮炎及唇干裂）的预防和治疗，防治异烟肼中毒；也可用于妊娠放射病及抗癌药所致的呕吐、脂溢性皮炎等。 2.全胃肠道外营养及因摄入不足所致营养不良、进行性体重下降时维生素B6的补充。 3.治疗婴儿惊厥或给孕妇服用以防婴儿惊厥。 4.白细胞减少症。
葡萄糖酸锌片
抗缺锌症药。用于治疗缺锌引起的儿童生长发育迟缓、营养不良、厌食症、异食癖、口腔溃疡、痤疮等。
肠内营养乳剂(TPF-T)
本品适用于营养不良的肿瘤患者，包括恶病质、厌食症、咀嚼及吞咽障碍等病况，也适用于脂肪或ω－3脂肪酸需要量增高的其它疾病患者，为患提供全部营养或营养补充。病人胃肠道功能应适用肠内营养。
