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小儿甲基丙二酸血症能治好吗

发病时间:不清楚

小儿甲基丙二酸血症能治好吗

补充说明:小儿甲基丙二酸血症能治好吗

2021-09-13 15:14

小儿甲基丙二酸血症 血症 肌肉

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钟定沅 主治医师 广东省第二中医院 三甲

擅长:糖尿病及其并发症,甲状腺疾病,痛风,高尿酸血症,高脂血症,高血压,骨质疏松,月经不调,多囊卵巢综合症,肥胖症等疾病的中西医诊治

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小儿甲基丙二酸血症一般能治好。这种疾病通常需要长期服药,甲基丙二酸血症,也称为甲基丙二酸尿症,是一种常染色体隐性遗传。该病的主要临床表现是发病较早,通常始于新生儿或婴儿早期会导致困倦、生长发育不良、呼吸窘迫和肌肉张力低下。对于这种疾病的治疗,饮食疗法更有效,但要避免辛辣刺激性的食物。

2022-07-03 00:10

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小儿甲基丙二酸血症 (小儿甲基丙二酸单酰CoA羧基变位酶缺失症,小儿甲基丙二酸尿,小儿甲基丙二酸尿症)

甲基丙二酸血症(methylmalonicacidemia)也称甲基丙二酸尿症,属常染色体隐性遗传。临床主要表现为严重的间歇性酮酸中毒,血和尿中甲基丙二酸增多,常伴中枢神经系统症候。早婴期起病。

  • 多发人群:先天代谢异常患者

  • 临床检查:羊水生化检查  脑电图  

  • 治疗费用:不同医院收费标准不一致,市三甲医院约10000--30000

适用药品

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