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什么是骨硬化病
补充说明：什么是骨硬化病
a******W 2021-09-13 15:13
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李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
骨硬化病是一种罕见的遗传性骨骼疾病，其特征是新骨形成过度，导致骨密度增加和骨结构异常。
骨硬化病是由基因突变引起的一种遗传性疾病，涉及成骨细胞功能障碍。这些异常可能导致骨组织过度钙化，进而影响骨质疏松、骨折风险等。患者可能经历生长迟缓、关节僵硬、疼痛等症状。此外还可能出现驼背、身高缩短等情况。
为确诊骨硬化病，医生可能会建议进行X线检查、CT扫描或MRI以评估骨密度和结构异常。实验室检测如血生化分析可帮助排除其他代谢性骨病的可能性。针对骨硬化病的治疗方法主要包括物理疗法和药物治疗。物理疗法包括康复训练和矫形手术，而药物治疗则可能包括双膦酸盐类药物如阿仑磷酸钠来抑制破骨细胞活性。
患者应保持均衡饮食，富含维生素D和钙，有助于促进骨骼健康。避免度运动，减少受伤风险，同时定期复查，监测病情变化。
2024-04-04 15:04
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骨硬化病(osteopetrosis)，又称大理石骨症(manble bone)，或称原发性脆骨硬化症(osteosclerosis fragilis)。它是一种少见的全身性骨结构发育异常的先天性疾病，颅骨为好发部位之一。骨质极为密，并失去原来的结构，犹如大理石。但骨脆性增加易发生骨折。尚可以伴贫血、眼萎缩及耳聋等情况。为罕见病，往往因骨折或其它情况作X线检查时才发现。男性稍多于女性。一般认为，绝大多数病人在出现前即已开始有病变。根据临床表现分为恶性(幼儿型)及良性(成人型)两种，前者常为死产或出生后死于贫血，预后差。
