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遗传性痉挛性截瘫是什么疾病
补充说明:遗传性痉挛性截瘫是什么疾病
a******W 2021-09-13 15:16
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遗传性痉挛性截瘫是一种以中枢神经系统下运动神经元变性为主要特征的遗传性运动障碍性疾病。
遗传性痉挛性截瘫是由于常染色体显性遗传导致的脊髓内选择性轴索损害,影响了脊髓前角细胞的运动功能。这些异常通常与基因突变有关。患者可能经历肌肉僵硬、肌力减退以及步态不稳等典型临床表现。随着病情进展,还可能出现深感觉丧失、尿失禁等症状。
确诊遗传性痉挛性截瘫需要进行血液样本采集后送至实验室进行基因检测分析;此外还可通过磁共振成像(MRI)扫描来评估脊髓结构是否异常。针对遗传性痉挛性截瘫的治疗方法主要包括物理疗法、职业疗法以及抗胆碱酯酶药物如盐酸金刚烷胺片、苯海索片等。这些措施旨在提高生活质量并预防并发症的发生。
遗传性痉挛性截瘫无法治愈,但早期诊断和多学科管理可以显著改善预后,建议定期监测病情变化,及时就医。
2024-04-10 14:38
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遗传性痉挛性截瘫(hereditaryspastic paraplegia,HSP) 由Seeligmuller(1874)首先报道,是以双下肢进行性肌张力增高、肌无力和剪刀步态为特征的综合征。临床表现以缓慢进展痉挛性截瘫为主,症状多样,多数学者将其归于遗传性共济失调范畴,约占后者发病总数的1/4。
多发人群:多见于儿童期或青春期
临床检查:肌电图 MRI CT检查 脑脊液检查-化学检查-蛋白质检查
治疗费用:市三甲医院约10000-30000元
吲哚美辛巴布膏
用于缓解局部软组织疼痛,如 (1)运动创伤(如扭伤、拉伤、肌腱损伤等)引起的局部软组织疼痛。 (2)慢性软组织劳损(如颈部、肩背、腰腿等)所致的局部酸痛。 (3)骨关节疾病(如颈椎病、类风湿性关节炎、风湿性关节炎、肩周炎等)的局部对症止痛治疗。
正清风痛宁缓释片
祛风除湿,活血通络,利水消肿。用于风湿与类风湿性关节炎属风寒湿痹证者,症见:肌肉酸痛,关节肿胀,疼痛,屈伸不利,麻木僵硬等。
多维元素片(29)
用于预防和治疗因维生素与矿物质缺乏所引起的各种疾病。
益肾蠲痹丸
温补肾阳,益肾壮督,搜风剔邪,蠲痹通络。用于证见发热,关节疼痛、肿大、红肿热痛、屈伸不利、肌肉疼痛、瘦削或僵硬,畸形的顽痹(类风湿性关节炎)。