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什么是遗传代谢病
补充说明：什么是遗传代谢病
2021-09-13 17:03
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精选回答(1)
牛玥 副主任医师 吉林市人民医院 三甲
擅长：擅长治疗脑血管病，面瘫，周围神经病变，头晕，头痛等疾病。研究方向是血管性抑郁。
提问
遗传代谢病一般是指可导致代谢问题的遗传性疾病。遗传代谢病通常是由于患者身体中的基因突变，引起患者体内的蛋白质结构和功能出现紊乱，从而使身体出现酶催化反应降低或消失，还可能导致患者出现水电解质代谢障碍。患者可能会伴有食欲不振、腹痛、体重下降、黄疸等不适，建议患者可以在医生的指导下通过维生素，辅酶等进行治疗，具有很好的治疗效果。
2021-12-07 16:47
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
