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高苯丙氨酸血症是什么引起的
补充说明：高苯丙氨酸血症是什么引起的
a******W 2021-09-14 17:09
高苯丙氨酸血症 苯丙氨酸 甲状腺功能低下 智力低下 维生素B12
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
高苯丙氨酸血症可能是由于遗传因素、苯丙氨酸羟化酶缺乏、四氢生物喋呤缺乏症、先天性甲状腺功能低下、苯丙氨酸转化障碍等原因引起的。
1、遗传因素
高苯丙氨酸血症是一种常染色体隐性遗传疾病，如果父母双方或一方患有高苯丙氨酸血症，可能会导致子女患有此病，出现生长发育迟缓、智力低下等症状。患者可以在医生的指导下使用四氢生物蝶呤片、沙丙喋呤片等药物进行治疗。
2、苯丙氨酸羟化酶缺乏
苯丙氨酸羟化酶是苯丙氨酸的重要代谢酶，如果患者体内的苯丙氨酸羟化酶缺乏，可能会导致苯丙氨酸无法正常代谢，从而引起高苯丙氨酸血症。患者可以在医生的指导下使用沙丙喋呤片、维生素B12片等药物进行治疗。
3、四氢生物喋呤缺乏症
四氢生物喋呤缺乏症是一种常染色体隐性遗传疾病，由于患者体内四氢生物喋呤缺乏，导致苯丙氨酸代谢障碍，从而引起高苯丙氨酸血症。患者可以在医生的指导下使用沙丙喋呤片、维生素B12片等药物进行治疗。
4、先天性甲状腺功能低下
先天性甲状腺功能低下是由于胚胎期甲状腺发育异常，导致甲状腺激素合成不足，从而引起高苯丙氨酸血症。患者可以在医生的指导下使用左甲状腺素钠片、甲状腺片等药物进行治疗。
5、苯丙氨酸转化障碍
苯丙氨酸转化障碍是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，导致苯丙氨酸不能正常代谢，从而引起高苯丙氨酸血症。患者可以在医生的指导下使用沙丙喋呤片、维生素B12片等药物进行治疗。
日常生活中，建议患者注意饮食均衡，保证充足的睡眠时间，避免过度劳累。如果出现不适症状时，建议患者及时就医治疗。
2021-09-14 19:30
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甲状腺功能低下(hypothyroidism)是甲状腺素分泌缺乏或不足而出现的综合征。
症状起因：1.先天性甲状腺发育不全:为遗传性疾病，但其遗传特征不甚清楚，常有家族性，同胞可同时发病。大多为部分性甲状腺发育不全，放射性同位素扫描可发现颈部残留甲状腺组织，有时为异位甲状腺。偶可由母亲患自身免疫性疾病、接受131I治疗或其他有害物质而使胎儿甲状腺发育出现障碍。2.甲状腺肿大型:多为遗传性，称家族性甲状腺肿大型克汀病。由于甲状腺素的合成或代谢异常而致。其异常可发生在8个不同的环节，但有的缺陷仅在一。两个家族有过报道。(1)甲状腺摄取或转运碘障碍:可能是酶的缺陷使碘化物进入细胞的碘泵功能异常，吸碘率及唾液碘血浆碘比率降低。(2)碘有机化缺陷:过氧化酶缺陷而使得甲状腺不能将无机碘化物变为有机碘，过氯酸盐排泌试验异常。其种类较多，其中引起完全性碘约有机化障碍者可产生克汀病，但不引起耳聋;而在碘的不完全性有机化缺陷对出现甲状腺肿和耳聋，但无智力障碍(Pendred综合征)。(3)碘化酪氨酸偶联缺陷:由于络合酶缺陷而致甲状腺素合成障碍，尿131I排泄增高，(4)脱碘障碍:脱碘酶的缺陷而使碘的再利用受阻，可见131I标记碘化酪氨酸尿中排泄增加。(5)甲状腺球蛋白代谢异常:甲状腺球蛋白合成障碍而生产不正常的碘化蛋白。它们不能进行脱碘而从尿中大量排出，故尿中碘化组氨酸增多，血浆层析亦发现异常蛋白。(6)甲状腺素分泌困难:巨噬细胞胞浆颗粒的蛋白水解酶缺陷而致甲状腺球蛋白分解释放T3，、T4发生障碍。(7)甲状腺对促甲状腺素(TSH)不起反应:极罕见，甲状腺不肿大，吸131I试验正常，TSH增高而生物活性正常，体外甲状腺组织代谢试验亦对TSH无反应。(8)周围组织对甲状腺素不起反应:细胞核受体异常而使甲状腺素不能发挥其生理作用。
常见检查： 甲状腺摄131碘试验 血清高密度脂蛋白2-胆固醇 环磷酸鸟苷 婴幼儿健康检查 促甲状腺激素兴奋显像 过氯酸盐释放试验
就诊科室：内分泌
骨化三醇软胶囊
1.绝经后骨质疏松；2.慢性肾功能低下；3.术后甲状腺功能低下；4.特发性甲状旁腺功能低下；5.假性甲状腺功能低下；6.维生素D依赖性佝偻病；7.低血磷性维生素D抵抗型佝偻病等。
精苓口服液
补益心肾,养血调肝。用于儿童面色无华，发育迟缓，注意力不集中，记忆力减退，智力低下等症状的改善。
地高辛片
1 用于高血压、瓣膜性心脏病、先天性心脏病等急性和慢性心功能不全。尤其适用于伴有快速心室率的心房颤动的心功能不全；对于肺源性心脏病、心肌严重缺血、活动性心肌炎及心外因素如严重贫血、甲状腺功能低下及维生素B1缺乏症的心功能不全疗效差；2 用于控制伴有快速心室率的心房颤动、心房扑动患者的心室率及室上性心动过速。
甲状腺片
用于各种原因引起的甲状腺功能减退症。
