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小儿戈谢病怎么办
补充说明：小儿戈谢病怎么办
a******W 2021-09-14 17:05
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
戈谢病是一种家族性遗传性溶酶体贮积病，常见于儿童和青少年，是葡萄糖脑苷脂酶基因突变引起的。患者可以通过饮食调理、一般治疗、药物治疗、手术治疗、康复治疗等方式进行改善。
1、饮食调理
患者应减少富含葡萄糖脑苷脂酶的食物摄入，如花生、玉米、小米、大米等。同时，患者也要避免食用辛辣刺激性食物，如辣椒、芥末等，以免加重病情。
2、一般治疗
戈谢病患者常伴有脾肿大，患者要避免剧烈运动，以免发生脾破裂。同时，患者也要注意保持充足的睡眠，避免熬夜，以免导致免疫力下降，不利于病情的恢复。
3、药物治疗
戈谢病患者可以在医生的指导下使用伊米苷酶、维酶素等药物进行治疗，可以改善患者的症状。如果患者出现贫血的情况，也可以遵医嘱使用富马酸亚铁、葡萄糖酸亚铁等药物进行治疗。
4、手术治疗
对于出现脾功能亢进的戈谢病患者，可以通过脾切除术进行治疗。同时，患者也可以通过造血干细胞移植的方式进行手术治疗。
5、康复治疗
患者可以在医生指导下进行康复治疗，如运动疗法、作业疗法等，可以促进身体血液循环，有助于病情恢复。
另外，如果患者出现不适症状，建议及时前往医院就诊治疗，以免延误病情。
2021-09-14 22:15
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戈谢病(Gauchersdisease，GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease，LSD)中最常见的一种，为常染色体隐性遗传。由于β-葡糖苷酶-葡糖脑苷酯酶缺乏致葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核巨噬细胞内蓄积。其临床特点是肝脾肿大、骨痛，Ⅱ、Ⅲ型患儿有中枢神经系统受累的表现。戈谢细胞是本症的特征。
