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什么是半乳糖血症
补充说明：什么是半乳糖血症
a******W 2021-09-14 17:08
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
半乳糖血症是一种遗传性代谢疾病，由于缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶导致半乳糖在体内的积累和毒性效应。
半乳糖血症是由于基因突变引起半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶（GALT）缺失或活性降低，无法将摄入的半乳糖转化为葡萄糖。这会导致半乳糖在体内积累并干扰其他生化反应。半乳糖血症的主要症状包括恶心、呕吐、腹泻、黄疸以及生长迟缓等。婴儿可能出现喂养困难、哭闹不安等症状。
针对半乳糖血症的常规检查项目包括血液半乳糖水平检测、果糖耐量试验以及新生儿筛检。通过测量血液中的半乳糖浓度可以诊断该疾病。半乳糖血症通常采用饮食疗法来控制病情发展，如避免摄入含有天然半乳糖的食物，例如奶制品和玉米糖浆。必要时医生会根据患者的具体情况开具药物治疗，如拉克替醇。
建议定期监测患者的生长发育和血液半乳糖水平，以确保治疗效果和及时发现可能的并发症。同时，应确保患者获得适当的营养支持，避免因限制某些食物而引起的营养不良。
2024-04-04 20:41
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半乳糖血症(galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症：①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷：此为经典的半乳糖血症，较为常见;②半乳糖激酶缺陷：较为罕见;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷：罕见。 半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病，杂合子者，上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2，而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已弄清，尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂，半乳糖激酶在第17号染色体长臂，半乳糖-表异构酶在第1号染色体。
