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孩子丙酮尿症是什么症状
补充说明：孩子丙酮尿症是什么症状
a******W 2021-09-14 17:10
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
宝宝苯丙酮尿症的症状有儿童哭闹、不爱进食或者进食量小、肠胃不能消化食物、呕吐等现象，是因为新生儿先天不足引起的。这种疾病需要及时治疗，否则不仅影响婴儿身体营养的补充，严重还有可能危及生命。
2021-09-15 03:36
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
