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什么情况下查染色体
补充说明：什么情况下查染色体
a******W 2021-09-15 17:04
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精选回答(1)
高建军 副主任医师 潍坊市妇幼保健院 三甲
擅长：尿道炎，膀胱炎，肾炎，尿路结石，尿路肿瘤，前列腺炎，前列腺增生，前列腺癌， 男性不育症，少精子症，弱精子症，畸形精子症，无精子症，阳痿，早泄，包皮过长，包茎，包皮炎，龟头炎，包皮龟头黏连
提问
查染色体通常建议在考虑遗传疾病、不孕不育、肿瘤风险或先天畸形时进行。上述提到的染色体检查包括常规染色体分析、荧光原位杂交技术、染色体定量分析、遗传咨询与家系分析以及基因芯片检测。由于染色体异常可能影响健康，建议在专业医生指导下进行相关检查。
1.常规染色体分析
常规染色体分析用于评估是否存在染色体异常，如唐氏综合征等。采集外周血样本后，在实验室中培养并制备细胞核分裂象标本以进行分析。
2.荧光原位杂交技术
FISH主要用于快速诊断特定染色体结构异常或拷贝数变异。通过将标记有特定DNA序列的探针与细胞内DNA杂交来检测目标区域是否扩增或缺失。
3.染色体定量分析
染色体定量分析可提供更精确的染色体数目信息，有助于识别某些疾病相关性。利用光学显微镜对细胞中的染色体进行计数和测量。
4.遗传咨询与家系分析
遗传咨询与家系分析旨在帮助了解家族遗传病风险及可能影响范围。由专业医生针对个体及其亲属的健康史进行深入访谈，并绘制家谱图。
5.基因芯片检测
基因芯片检测是一种高通量、大规模筛查的方法，可用于发现多种类型的遗传性疾病。通过提取受检者DNA样本并在专用仪器上进行杂交捕获和信号放大处理，进而分析大量基因座上的遗传变异情况。
以上各项检查均需空腹进行，且在采样前避免剧烈运动。若存在任何疑虑或特殊情况，请务必告知医生以便获得适当的指导。
2024-02-18 03:01
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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