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孕前查染色体是做什么检查
补充说明：孕前查染色体是做什么检查
a******W 2021-09-15 17:05
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高建军 副主任医师 潍坊市妇幼保健院 三甲
擅长：尿道炎，膀胱炎，肾炎，尿路结石，尿路肿瘤，前列腺炎，前列腺增生，前列腺癌， 男性不育症，少精子症，弱精子症，畸形精子症，无精子症，阳痿，早泄，包皮过长，包茎，包皮炎，龟头炎，包皮龟头黏连
提问
孕前染色体检查通常包括外周血细胞核型分析、荧光原位杂交技术、基因芯片技术、染色体定量分析以及高通量测序技术等。这些检查有助于评估染色体异常的风险，建议有相关家族史或高风险因素的女性在计划怀孕前进行。
1.外周血细胞核型分析
通过观察外周血液中红细胞或其他有核细胞的染色体结构和数量是否异常来评估遗传疾病风险。采集患者外周血样后，在实验室条件下培养并制备染色体标本，然后对其进行分析。
2.荧光原位杂交技术
利用荧光原位杂交技术可以检测特定区域是否存在重复或缺失等染色体异常情况。将标记探针与细胞内DNA杂交后，在显微镜下观察荧光信号分布以确定目标序列位置。
3.基因芯片技术
基因芯片技术是一种高通量、快速且相对低成本的大规模基因组分析方法，可对大量基因同时进行检测。将待测样品与已知序列的DNA片段杂交形成核酸杂交阵列，再通过扫描仪读取信号强度数据。
4.染色体定量分析
染色体定量分析用于评估染色体数目异常的风险，如三倍体或四倍体。从血液样本中提取DNA，并使用特殊技术计算染色体的数量。
5.高通量测序技术
高通量测序技术能够快速而准确地识别大量DNA序列中的变异信息。此过程涉及将待测DNA片段随机插入到合成的文库中，随后进行高通量测序。
以上各项检查均需空腹进行，以免食物影响结果准确性。此外，建议提前预约检查时间，并按医嘱做好相关准备。
2024-01-25 16:33
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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