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李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲

擅长:擅长普外科尤其对肝胆胰腺,甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎,胆囊结石,结节性甲状腺肿,甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮,肛裂。

提问

成骨不全是由于遗传性成骨不全、维生素D缺乏、软骨发育不全、甲状腺功能减退或甲状旁腺功能减退等病因导致的骨骼发育异常,需要根据具体病因进行针对性治疗。患者应及时就医以获得专业评估和治疗建议。
1.遗传性成骨不全
遗传性成骨不全是一种常染色体显性遗传病,由基因突变导致编码胶原蛋白的基因异常,影响骨骼形成和结构。这会导致患者出现蓝巩膜、牙齿脆弱等症状。针对遗传性成骨不全的治疗通常包括物理疗法和手术矫正,如胫骨假关节延长术等。
2.维生素D缺乏
维生素D缺乏可能导致钙吸收不足,进而影响骨质矿化过程,引起佝偻病或骨软化症,表现为生长迟缓、肋骨串珠、胸廓畸形等。补充维生素D是治疗维生素D缺乏的主要方法,可通过食物摄取或医生开具的维生素D补充剂进行。
3.软骨发育不全
软骨发育不全是由于软骨细胞分化障碍所致,使长骨短而粗,头颅前额突出,下颌骨宽大,呈现特殊面容。此外还可能伴随身材矮小、关节松弛等情况。对于软骨发育不全引起的侏儒症,可遵医嘱使用重组人生长激素进行替代治疗。
4.甲状腺功能减退
甲状腺功能减退时,甲状腺合成和分泌减少,机体处于负反馈调节状态,促进甲状腺激素合成和释放增加,但此时甲状腺本身已受损,无法产生足够的甲状腺激素,因此会出现甲减的症状。确诊后可在医生指导下服用左旋甲状腺素钠片进行治疗,需定期监测血清TSH和总T4水平以调整剂量。
5.甲状旁腺功能减退
甲状旁腺功能减退可能是由于自身免疫性疾病、手术损伤等原因导致的,体内钙磷代谢紊乱,继发性地抑制了破骨细胞活性,使得骨吸收活动减弱,从而引起骨量增加。患者需要及时就医,在医生指导下通过口服维生素D滴剂、阿伦磷酸钠胶囊等药物来改善病情。
建议关注患者的营养均衡,避免高钙饮食,以免加重成骨不全的症状。必要时,可以进行血液生化检测、X线检查以及基因分析等,以便进一步评估病情并制定适当的管理策略。

2024-02-13 20:23

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成骨不全 (脆骨症,原发性骨脆症,骨膜发育不良)

成骨不全(osteogenesisimperfecta)是一种少见的先天性骨骼发育障碍性疾病,又称脆骨病或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征。其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛,是一种由于间充质组织发育不全,胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛。其病变不仅限于骨骼,还常常累及其他结缔组织如眼、耳、皮肤、牙齿等。本病具有遗传性和家族性,但也有少数为单发病例。

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