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常染色体显性遗传是什么意思
补充说明：常染色体显性遗传是什么意思
a******W 2021-09-16 18:11
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赵梅 主治医师 三甲
擅长：全科
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常染色体显性遗传是指某一种或几种基因异常的性状或疾病以显性方式从受影响父母的一条染色体传递给后代。
常染色体显性遗传是由于位于常染色体上的致病基因发生突变并以显性形式表达所致。这些异常基因可以编码蛋白质或调控其他基因的功能，导致细胞生长、分化或其他生物过程异常。常染色体显性遗传疾病的症状多种多样，取决于涉及的具体基因和相关功能。可能包括身体畸形、代谢紊乱、神经系统障碍等。
针对常染色体显性遗传的诊断通常需要进行基因检测，如全外显子组测序或靶向基因panel。此外，医生可能会建议进行超声波检查评估胎儿结构异常，或者MRI扫描来查看大脑发育情况。常染色体显性遗传的治疗方法因具体疾病而异。例如，某些遗传性疾病可能没有特效疗法，但可以通过药物控制症状，如使用利鲁唑片治疗肌萎缩侧索硬化症；而另一些则可能需要手术干预，比如马凡氏综合征患者可考虑行心脏瓣膜置换术。
无论是否携带常染色体显性遗传的基因突变，都应定期进行健康体检以及遵循适宜的生育咨询，以充分了解风险并采取相应措施。
2024-03-01 10:57
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畸形性骨炎(osteitisdeformans)是一种慢性进行性骨病，以局部骨组织破骨与成骨、骨吸收与重建、骨质疏松与钙化并存为病理特征。本病为原因不明的，慢性局灶性骨重塑异常，起初是病变部位骨吸收增加，随后代偿性新骨形成增加，使病变部位编织骨和板层骨镶嵌，导致病变部位骨结构紊乱、骨膨大增厚、骨变脆弱并且骨内血管增多。临床常表现为骨痛、骨畸形变和骨折。本病并不直接侵犯关节，但骨的畸形变可引起继发性关节病变。
利鲁唑片
用于肌萎缩侧索硬化症患者的治疗，可延长存活期和/或推迟气管切开的时间。
贝前列素钠片
慢性动脉闭塞性疾病如雷诺氏病、雷诺氏综合征，慢性脑梗塞及其它慢性动脉闭塞性疾病等。
盐酸乙哌立松片
中枢性肌肉松弛药。1.用于改善下列疾病的肌紧张状态：颈背肩臂综合症，肩周炎，腰痛症；2.用于改善下列疾病所致的痉挛性麻痹：脑血管障碍，痉挛性脊髓麻痹，颈椎病，手术后遗症（包括脑、脊髓肿瘤），外伤后遗症（脊髓损伤、头部外伤），肌萎缩性侧索硬化症，婴儿大脑性轻瘫，脊髓小脑变性症，脊髓血管障碍，亚急性脊髓神经症（SMON）及其它脑脊髓疾病。
盐酸倍他司汀片
主要用于美尼尔氏综合征，血管性头痛及脑动脉硬化，并可用于治疗急性缺血性脑血管疾病，如脑血栓、脑栓塞、一过性脑供血不足等；高血压所致直立性眩晕、耳鸣等亦有效。
