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什么是多发性遗传性骨软骨瘤
补充说明：什么是多发性遗传性骨软骨瘤
2021-09-15 18:07
多发性遗传性骨软骨瘤 常染色体显性遗传病 骨瘤 神经 血管压迫
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朱中山 副主任医师 湖南省脑科医院 三甲
擅长：肺癌、肝癌、乳腺癌、肠癌、鼻咽癌等肿瘤的放疗、化疗、生物免疫治疗工作
提问
多发性遗传性骨软骨瘤是一种常染色体显性遗传病。主要表现为全身多发性与外源性骨瘤相似，可伴有肢体缩短、局部神经压迫和血管压迫。一些患者可能有病理性骨折，因此需要警惕多发性遗传性骨软骨瘤病。少数患者成年后会发生继发性癌变，大多数患者建议在青春期后骺板完全闭合时手术切除，这样可以避免保留骺板后肿瘤残留和肿瘤再生。
2021-12-17 16:16
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多发性骨软骨瘤病或多发性外生骨疣的发病率比孤立性骨软骨瘤为小。它是一种骨胳发育异常，在骨胳上可形成大小不等的骨隆起。多发性遗传性骨软骨瘤有三个特征：①具有遗传性②骨缩短或畸形③恶变成周围型软骨肉瘤的发生率高。多发性骨软骨瘤病或多发性外生骨疣的发病率比孤立性骨软骨瘤为小。它是一种骨胳发育异常，在骨胳上可形成大小不等的骨隆起。为常染色体显性遗传性疾病，大多数病员有家族遗传史[3]。这病名称很多，有时称为遗传性畸形性软骨发育不良，或骨干续连症。后者主要是指整个患骨的塑型有异常。严重时，儿乎所有软骨内化骨的骨胳均有不同程度的异常。好发部位仍以膝和踝邻近的长管状骨最多见，呈双侧性和对称性。
