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21三体综合征正常值
补充说明：21三体综合征正常值
2021-09-15 18:07
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刘酉根 副主任医师 醴陵市中医院 三甲
擅长：肺炎，腹泻，支原体感染，慢性咳嗽，过敏性紫癜，血小板减少性紫癜，川崎病，传染性单核细胞增多症，新生儿黄疸，新生儿败血症，新生儿肺炎
提问
21三体综合征正常值是判断染色体异常引起的疾病的价值。21三体综合征正常值参考范围小于1/270为正常，大于1/270为高危，21三体是唐氏筛查的一种。若孕妇在孕期检查中发现其21三体非常高，应进一步进行羊膜穿刺术或无创DNA检查，以便更准确地调查胎儿畸形的风险，唐氏筛查最合适的时间是16至20周。
2021-11-14 14:16
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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