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甘油酸激酶缺乏症怎么确诊
补充说明：甘油酸激酶缺乏症怎么确诊
2021-08-30 17:01
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精选回答(1)
蔡丽娥 副主任医师 北华大学附属医院 三甲
擅长：冠心病，高血压病、心律失常，心肌病，心脏瓣膜病，心力衰竭，心包疾病的诊断和治疗。
提问
甘油酸激酶缺乏症可以通过临床症状、血液检查、基因检测等方式确诊。
1、临床症状
甘油酸激酶缺乏症是一种遗传性疾病，主要是由于基因突变引起的，患者可能会出现肌肉无力、呼吸困难等症状，并且可能会伴随恶心、呕吐、腹痛等症状。
2、血液检查
患者可以去正规的医院进行血液检查，通过血液检查可以检测出患者血液中的甘油酸激酶水平是否出现了异常的情况。
3、基因检测
如果患者怀疑自己患有该疾病，可以去正规的医院进行基因检测，可以检测出患者是否存在基因突变的情况，如果检测结果为阳性，则可能患有该疾病。
除此之外，患者也可以通过体格检查、心电图检查等方式确诊，并积极配合医生进行治疗，以免延误病情，对身体造成严重伤害。
2021-09-18 16:06
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肌肉无力症本身也是一种自体免疫疾病。主要是体内产生抗乙醯胺受体的抗体，影响神经肌肉交接处，临床产生无力的现象。它会影响到许多不同的肌肉，例如控制眼球的肌肉，控制脸上表情、咀嚼、说话、吞咽的肌肉以及四肢。由于每个人受影响的肌肉不同，临床症状也就不尽相同。
症状起因：这种自体免疫疾病会受到遗传体质，外在环境，自体身体的健康情况等因素影响。
常见检查： 职业病检查项目
就诊科室：神经、儿科
