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甘油酸激酶缺乏症怎么确诊
补充说明：甘油酸激酶缺乏症怎么确诊
2021-08-30 17:01
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精选回答(1)
蔡丽娥 副主任医师 北华大学附属医院 三甲
擅长：冠心病，高血压病、心律失常，心肌病，心脏瓣膜病，心力衰竭，心包疾病的诊断和治疗。
提问
甘油酸激酶缺乏症可以通过临床症状、血液检查、基因检测等方式确诊。
1、临床症状
甘油酸激酶缺乏症是一种遗传性疾病，主要是由于基因突变引起的，患者可能会出现肌肉无力、呼吸困难等症状，并且可能会伴随恶心、呕吐、腹痛等症状。
2、血液检查
患者可以去正规的医院进行血液检查，通过血液检查可以检测出患者血液中的甘油酸激酶水平是否出现了异常的情况。
3、基因检测
如果患者怀疑自己患有该疾病，可以去正规的医院进行基因检测，可以检测出患者是否存在基因突变的情况，如果检测结果为阳性，则可能患有该疾病。
除此之外，患者也可以通过体格检查、心电图检查等方式确诊，并积极配合医生进行治疗，以免延误病情，对身体造成严重伤害。
2021-09-18 16:06
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噎膈是由于食管干涩，食管、贲门狭窄所致的以咽下食物梗塞不顺，甚则食物不能下咽到胃，食人即吐为主要临床表现的一类病证。噎即梗塞，指吞咽食物时梗塞不顺;膈即格拒，指食管阻塞，食物不能下咽到胃，食人即吐。噎属噎膈之轻证，可以单独为病，亦可为膈的前驱表现，故临床统称为噎膈。本病发病年龄段较高，多发于中老年男性，目前尚属难治之证。因此，中老年人如出现原因不明的进食障碍时，应及早就诊，进行相关检查，以明确诊断，早期治疗。
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