发病时间：不清楚
丙酸血症一个月宝宝的症状
补充说明：丙酸血症一个月宝宝的症状
2021-08-30 17:01
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王林中 主任医师 鄂州市中心医院 三甲
擅长：在儿科常见病，多发病的诊断和治疗，如小儿贫血，重症肺炎，肾病综合征，慢性腹泻，出疹性疾病、性早熟等等，以及危重症的抢救等方面，积累了较为丰富的经验。
提问
丙酸血症一个月宝宝可能会出现嗜睡、喂养困难、肌张力低下等症状。
丙酸血症是一种常染色体隐性遗传代谢病，是由于丙酰辅酶A脱氢酶基因突变，导致丙酰辅酶A脱氢酶缺乏，从而引起丙酸在体内堆积，从而导致机体出现代谢障碍。丙酸血症一个月宝宝可能会出现嗜睡、喂养困难、肌张力低下等症状，还可能会出现呕吐、腹泻、脱水、呼吸急促等症状。
建议患者在医生的指导下使用左卡尼汀、维生素B12等药物进行治疗。同时，在日常生活中，家长要注意宝宝的饮食健康，多吃新鲜的蔬菜和水果，少吃辛辣、油腻的食物，如辣椒、肥肉等，以免加重病情。
2021-09-17 14:15
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
