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131821是染色体异常吗
补充说明:131821是染色体异常吗
2021-08-04 18:25
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131821分别指代13号、18号和21号染色体异常引发的三种先天性疾病:13三体综合征、18三体综合征以及21三体综合征。
尽管这三种疾病的临床表现有所差异,但共同点是都会导致儿童智力和身体发育受限,呈现独特的外貌特征,并且常常伴随多种先天性畸形。
2021-08-26 17:12
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。