发病时间：不清楚
新生儿丙酸血症能治疗好吗
补充说明：新生儿丙酸血症能治疗好吗
2021-07-07 14:24
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王林中 主任医师 鄂州市中心医院 三甲
擅长：在儿科常见病，多发病的诊断和治疗，如小儿贫血，重症肺炎，肾病综合征，慢性腹泻，出疹性疾病、性早熟等等，以及危重症的抢救等方面，积累了较为丰富的经验。
提问
新生儿丙酸血症一般不能治疗好，建议家长及时带其到正规医院进行就诊，并在医生的指导下进行规范的治疗，以免延误病情。
丙酸血症是一种常染色体隐性遗传代谢病，主要是由于患儿体内的丙酸脱氢酶基因出现变异或者是缺陷，导致体内的丙酸脱氢酶无法正常代谢，从而引起的疾病。由于丙酸脱氢酶是人体内的重要的酶，主要作用是催化谷氨酸和丙酮酸等代谢物，如果新生儿出现丙酸血症，可能会导致新生儿出现发育迟缓、喂养困难、呕吐、嗜睡等症状，严重的可能会导致新生儿出现心力衰竭、肝硬化、肾衰竭等疾病，所以新生儿丙酸血症一般不能治疗好。
建议家长在日常生活中注意喂养新生儿，避免食用含有丙酸的食物，如奶酪、巧克力、草莓等，以免导致新生儿出现不适症状。同时，建议家长及时带新生儿到正规医院进行就诊，可以在医生的指导下使用注射用左卡尼汀、注射用盐酸二甲双胍等药物进行治疗。
2021-07-23 17:43
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
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