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高草酸尿症症状是什么
补充说明:高草酸尿症症状是什么
2021-08-30 17:01
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高草酸尿症,通常会出现尿频、尿急、形成结石等症状 。高草酸尿症通常是一种常染色体隐性遗传病,主要是因为肝脏过氧化丙氨酸-乙醛酸盐氨基转移酶缺乏等原因所致,常表现为高草酸尿症和反复尿路结石等。建议患者平时应避免食用动物内脏以及海产品,还要检查诊断,明确选择降尿酸的药物进行治疗,要注意多饮水,促进身体新陈代谢。
2021-09-17 14:14
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病,只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性,则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型,患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶,因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积,只有基因型为gg的个体,才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg),其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
多发人群:所有人群
临床检查: