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半乳糖血症是什么症状
补充说明：半乳糖血症是什么症状
2021-07-07 14:24
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精选回答(1)
童鹏 副主任医师 鄂州市中心医院 三甲
擅长：腹泻、急性上呼吸道感染、肺炎、湿疹、过敏性鼻炎、神经发育及脑瘫康复。
提问
半乳糖血症的症状主要包括腹泻、呕吐、精神萎靡等，需要采取针对性的治疗措施，以免病情持续发展。
1、腹泻
半乳糖血症通常属于一种比较常见的疾病，考虑跟体内的半乳糖代谢障碍有关，容易给胃肠道带来一定的损伤，容易出现上腹部疼痛、反酸嗳气等症状，还有可能会导致排便的次数发生改变。
2、呕吐
如果患者的病情比较严重，还有可能会出现呕吐的情况，甚至会影响正常的饮食。
3、精神萎靡
由于该疾病给身体带来的损伤较为严重，还有可能会导致体力下降，容易出现注意力不集中、精神不振等症状，甚至会伴随嗜睡的情况。
除此之外，还有可能会导致肢体无力等症状，患者需要在医生的指导下合理使用盐酸左旋多巴注射液、葡萄糖注射液等药物进行治疗，能够使疾病得到有效的控制，同时也需要做好相关的防护措施，避免与家人朋友进行密切接触。
2021-08-19 16:15
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半乳糖血症(galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症：①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷：此为经典的半乳糖血症，较为常见;②半乳糖激酶缺陷：较为罕见;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷：罕见。 半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病，杂合子者，上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2，而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已弄清，尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂，半乳糖激酶在第17号染色体长臂，半乳糖-表异构酶在第1号染色体。
