发病时间：不清楚
补充说明：新生儿疾病筛查查什么
2021-07-07 14:24
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刘酉根 副主任医师 醴陵市中医院 三甲
擅长：肺炎，腹泻，支原体感染，慢性咳嗽，过敏性紫癜，血小板减少性紫癜，川崎病，传染性单核细胞增多症，新生儿黄疸，新生儿败血症，新生儿肺炎
提问
新生儿疾病筛查是指新生儿出生早期，对危及新生儿生命、影响生长发育，以及智力疾病，进行群体筛检。其中包括新生儿遗传代谢病筛查和听力筛查。新生儿听力筛查是指出生早期，通过耳声发射和听性脑干诱发电位检查，从而筛选新生儿耳蜗变性、耳蜗后疾病等。如果初筛异常42天后要进行复检，必要时要进行对症治疗。
2021-07-16 14:20
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
