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补充说明：粘多糖沉积病产前检查
2021-08-24 16:59
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张英泽 副主任医师 保定市第一中医院 三甲
擅长：中西医结合治疗糖尿病及并发症、甲状腺疾病、痛风、高脂血症、肥胖等内分泌代谢疾病
提问
黏多糖沉积病的产前检查包括甲苯胺定性检查和糖醛酸半定量测定。甲苯胺蓝的定性检测结果在妊娠早期呈阳性，中晚期妊娠为阴性，说明胎儿有黏多糖沉积性疾病。相反结果表明胎儿是正常的，根据糖醛酸的半定量测定，胎儿一般患有黏多糖沉积病，同时黏多糖沉积病是一种常染色体隐性疾病。
2021-09-08 09:16
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因蛋白聚糖降解酶先天性缺陷所引起的蛋白聚糖分解代谢障碍，将导致产生各种类型的粘多糖沉积症（mucopo-lysaccharidoses）。其特征是过多的寡聚糖堆积与排泄。各型粘多糖沉积症的代谢基础相似，但遗传类型和临床表现各不相同。
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