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半乳糖血症严重吗
补充说明：半乳糖血症严重吗
a******W 2021-10-22 21:36
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
半乳糖血症的严重性因人而异，从轻微到致命不等。
半乳糖血症的严重性取决于半乳糖代谢障碍的程度，轻者可能仅有短暂的血液半乳糖水平升高，重者可能导致急性脑损伤甚至死亡。
半乳糖血症可分为先天性和迟发性两种类型，其中先天性更为常见且病情通常较严重，因为遗传基因突变导致体内缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶，无法正常代谢摄入的半乳糖，从而积累有毒物质，引起多种并发症。
治疗半乳糖血症的关键是避免食用含半乳糖的食物，并及时监测血液中半乳糖水平。对于新生儿或有家族史者，应定期进行半乳糖耐量测试，以早期发现并干预此疾病。
2024-02-17 09:51
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半乳糖血症(galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症：①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷：此为经典的半乳糖血症，较为常见;②半乳糖激酶缺陷：较为罕见;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷：罕见。 半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病，杂合子者，上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2，而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已弄清，尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂，半乳糖激酶在第17号染色体长臂，半乳糖-表异构酶在第1号染色体。
