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遗传性果糖不耐受症状
补充说明：遗传性果糖不耐受症状
a******W 2021-10-23 18:54
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
遗传性果糖不耐受一般会出现呕吐、黄疸、身体乏力、肝区疼痛、腹泻等症状。
1、呕吐
遗传性果糖不耐受是一种罕见的遗传性疾病，由于体内缺乏果糖-1，6-二磷酸醛缩酶，导致肠道内的果糖不能被分解代谢，使肠道内的渗透压增高，从而引起呕吐的症状。患者可以在医生的指导下使用甲氧氯普胺片、盐酸昂丹司琼片等药物进行治疗。
2、黄疸
由于遗传性果糖不耐受会导致肝脏不能正常代谢，使肝脏的代谢功能受到损伤，从而引起黄疸的症状。患者可以在医生的指导下使用熊去氧胆酸胶囊、双环醇片等药物进行治疗。
3、身体乏力
遗传性果糖不耐受会导致肝脏不能正常代谢，使肝脏的代谢功能受到损伤，从而引起身体乏力的症状。患者可以在医生的指导下使用左卡尼汀口服溶液、维生素B12片等药物进行治疗。
4、肝区疼痛
肝区疼痛是遗传性果糖不耐受的主要症状，通常是由于肝脏肿大牵拉肝脏被膜所引起，疼痛通常会表现为持续性或间歇性。患者可以在医生的指导下使用布洛芬缓释胶囊、塞来昔布胶囊等药物进行治疗。
5、腹泻
遗传性果糖不耐受也会导致肠道内的渗透压增高，使肠道内的水分以及电解质大量地流失，从而引起腹泻的症状。患者可以在医生的指导下使用蒙脱石散、盐酸洛哌丁胺胶囊等药物进行治疗。
患者在日常生活中要注意休息，保持充足的睡眠，避免长时间熬夜。同时也要注意饮食清淡，避免吃辛辣刺激的食物，以免加重病情。如果患者出现不适症状，建议及时就医治疗。
2021-10-23 19:33
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由常染色体隐性遗传所致的果糖代谢途径的障碍有3种：1.果糖激酶缺乏症(或称特发性果糖尿症，essentialfructosuria)是由于肝脏缺乏果糖激酶所造成，使果糖不能进行磷酸化而不能在肝脏中进一步代谢，因此患者血液中的果糖浓度在摄食果糖后明显升高并自尿液中排出，本病无明显临床症状，正确诊断的意义在于防止误诊糖尿病而妄加治疗。2.遗传性果糖不耐症(hereditaryfructoseintolerance)系因果糖二磷酸醛缩酶(fruetaldolase，fructose-，6-diphosphatealdolase)缺陷所致是本文叙述重点。3.果糖-1,6-二磷酸酶缺乏症，这是葡萄糖代谢途径中的催化酶，但习惯上归纳在果糖代谢缺陷中。
症状起因：本病属于常染色体隐性遗传病以14C标记的果糖检查病人肝果糖-1-磷酸醛缩酶，发现为正常的0～12%，呈显著性降低。
可能疾病：食物变应性和不耐受性 小儿遗传性果糖不耐受
就诊科室：消化
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