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糖原贮积病怎么确诊
补充说明：糖原贮积病怎么确诊
a******W 2021-10-23 18:54
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
糖原贮积病通常需要根据临床症状、体格检查、实验室检查、影像学检查、病理检查等方式进行确诊，建议患者积极配合医生进行治疗。
1、临床症状
糖原贮积病是由于糖原合成或分解途径中酶缺陷所引起的一类疾病，如果患者患有糖原贮积病，可能会出现肝大、生长发育迟缓、肌无力、面色苍白等症状。如果患者出现上述症状，则可以初步考虑是糖原贮积病。
2、体格检查
体格检查主要是对患者的身高、体重、腰围等进行测量，观察其是否存在肥胖或消瘦的情况，以初步判断是否存在糖原贮积病。
3、实验室检查
实验室检查主要是对患者的肝功能、血常规、尿常规等项目进行检查，可以判断患者是否存在肝功能损伤、尿常规异常的情况，有助于明确诊断糖原贮积病。
4、影像学检查
影像学检查主要是对患者的心脏、肾脏、神经系统等部位进行检查，可以判断患者是否存在心脏增大、肾脏缩小、神经系统病变等情况，有助于明确诊断糖原贮积病。
5、病理检查
病理检查是指对患者的肝脏、肌肉等部位进行穿刺，然后进行组织病理检查，可以判断患者是否存在肝脏组织病变、肌肉组织病变等情况，有助于明确诊断糖原贮积病。
另外，如果患者存在糖原贮积病，建议及时就医，可以在医生指导下使用左卡尼汀、维生素B12等药物进行治疗。必要时，患者也可以通过肝移植的方式进行治疗。
2021-10-23 19:39
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糖原贮积病(glycogenstoragedisease)是因肝、肌肉和脑组织的糖原代谢中某些酶的缺乏，使糖原不能正常分解或合成，在组织中沉积结构和数量异常糖原的一组隐性遗传性糖原代谢紊乱疾病，又叫糖原病(glycogen disease)，糖原代谢病(glycogenoses)。此病于1928、1929年由荷兰的几位医生最早发现，多数是糖原分解酶缺乏，糖原在组织中分解障碍而沉积过多;极少数则是由于糖原合成酶缺乏，表现为组织中糖原贮存过少。本病累及多器官组织，主要为肝脏、肾脏、心脏和肌肉，大多表现为低血糖。本病分为肝-低血糖性糖原贮积病及肌-能量障碍性糖原贮积病两大类。
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